tal>¤>n en az %25' inde gözün etkilendi¤i bildirilmifltir ki, bu da gözü genetik hastal>klar-
dan dördüncü en çok etkilenen sistem yapmaktad>r. Genetik geçiflli göz hastal>klar>yla il-
gili 200'den fazla lokus haritaland>r>lm>flt>r. Genetik hastal>klarla ilgili di¤er tart>flmalar
için, TKBK Cilt 2'de Oftalmolojinin Esas ve
genetik çoklu sistem hastal>klar>n baz>lar> metabolik bozukluklara ba¤l> de¤ilken, di¤er-
leri do¤umsal metabolik hastal>klardan kaynaklan>r. Sonraki durum, bir ya da daha çok
enzimin fiziksel ya da fonksiyonel olarak kal>t>msal eksikli¤iyle tan>mlanmaktad>r. Bu
enzim eksikli¤i birçok flekilde göz anomalisine yol açabilir: anormal metabolik ürünle-
rin direkt toksisitesi; anormal veya normal metabolitlerin birikimi; sentetik yollardaki
kusurlar ya da yetersiz enerji üretimi. Do¤umsal metabolik hastal>klar, genellikle otozo-
mal resesif ya da X'e ba¤l> resesif, nadiren otozomal dominant ya da mitokondrial bo-
zukluklar fleklinde kal>t>ma u¤rarlar. Germline mutasyonlar da (sadece gametlerin ge-
netik bozukluklar>) geliflebilir. Do¤umsal metabolik hastal>klar için tafl>y>c> olanlarda, -
bir normal gen, bir bozuk gen olan kiflilerde beklendi¤i üzere- enzimin normal miktar>-
n>n yar>s> mevcuttur. Bu durum, genelde yeterli metabolik fonksiyon ancak anormal se-
rum düzeyleriyle sonuçlan>r. Amniyosentezle elde edilen fetal hücrelerdeki enzim dü-
zeylerinin ölçülmesi, bu metabolik hastal>klardan birço¤unun do¤um öncesinde saptan-
mas>na olanak verebilir. Bu hastal>klardan birço¤una sebep olan genler bilinmektedir,
bu sayede baz> durumlarda konsepsiyon öncesi ya da do¤um öncesi test mümkün ola-
bilmektedir.
maktad>r. Bu bozuklu¤u olan çocuk hasta öncelikle bir oftalmolo¤a baflvurabilece¤i için
ya da tan>y> onaylamak için bir oftalmologa dan>fl>labilece¤i için, do¤ru tan> ve tedavi-
de, bu oküler belirtilerin bilinmesi kritiktir. Günümüzde bu bozukluklar>n pek ço¤unun
erken fark edilirse daha etkin olan bir tedavisi vard>r. Do¤umsal metabolik hastal>klar>-
n> hat>rlatan göz bulgular> olan her hasta için bir genetik uzman>na dan>fl>lmas> sa¤lan-
mal>d>r.
Hastal>klarda Göz Bulgular>