çok farkl> mutasyonu bildirilmifltir. Aniridiye fonksiyonel PAX6 protein miktar>n>n azal-
mas> ile yol açmas> muhtemeldir. Aniridinin ek tart>flmas> için, Oftalmolojinin Esas ve
eriflmeden tan>nmaktad>r. Aniridi ve Wilms tümörü kombinasyonu komflu PAX6 ve
Wilms tümör(WT1) genlerinin ikisinin de silindi¤i bir bitiflik gen sendromu olarak ortaya
ç>kar. Baz> silinmeler Wilms tümörü, aniridi, genitoüriner malformasyonlar ve mental re-
tardasyon kompleksi WAGR'yi yapar. Sporadik aniridili tüm çocuklar Wilms tümörü ola-
s>l>¤>n> d>fllamak için kromozomal delesyon analizine gönderilmelidir. Pozitif sonuçlar
tekrarlanan abdominal ultrasonik ve klinik muayenelerle bir onkolo¤a konsültasyonu ge-
rektirir. Ailesel aniridili hastalarda Wilms tümör bildirimleri yüzünden bu hastalar da
kromozom analizine gitmelidir.
5. haftas>nda embriyonik yar>¤>n kapanma yetersizli¤iyle aç>klanabilirler. Tipik bir iris ko-
lobomunda pupilla bir ampüle, anahtar deli¤ine veya ters bir gözyafl> damlas>na benzer
flekildedir (fiekil 19-2). Tipik kolobomlar afla¤>dakilerin hepsini veya herhangibirini tuta-
bilir: siliyer cisim, koroid, retina, optik sinir. Bu kolobomlar anoftalmi ve mikroftalmiye
kadar ilerleyen bir sürecin parças>d>rlar. Nistagmus her iki optik sinir veya her iki maku-
la tutulmuflsa mevcuttur.
otozomal dominant olarak aktar>l>r. Etkilenen çocuklar>n ebeveynlerinde alt nazal yerle-
Persistan pupiller membran lifleri ve küçük bir
santral ön poler katarakt da mevcuttur.