Akut intermitant porfi ri
Erikin tip polikistik böbrek hastalii
Antitrombin 3 eksiklii
BRCA 1 ve BRCA 2 meme kanseri
Ehlers-Danlos sendromu
Ailevi adenomatöz polipozis
Ailevi hiperkolesterolemi
Herediter hemorajik telanjiektazi
Herediter sferositoz
Huntington hastalii
Hipertrofi k obstrüktif kardiyomyopati
Uzun QT sendromu
Marfarn sendromu
Myotonik distrofi
Nörofi bromatozis tip 1 ve 2
Tüberoz skleroz
Von Willebrand hastalii
Kistik fi brozis
Gaucher hastalii
Hemokromatozis
Fenilketonüri
Orak hücreli anemi
Tay-Sachs hastalii
Talasemi sendromlari
Wilson hastalii
Kronik granülomatöz hastalik
Renk körlüü
Fabry hastalii
Frajil-X sendromu
Glukoz-6-fosfat eksiklii
Hemofi li A ve B
Hipofosfatemik rikets
Musküler distrofi - Duchenne ve Becker
Oküler albinizm tip 1 ve 2