ile ilgilenen bilimdir. Doumda major anomali bulunma insidansi %2-3'tür. Nö-
ral tüp defektlerinin (NTDs) pek çou, Down sendromu ve dier pek çok fetal
anomaliler daha önce doumsal anomali hikayesi olmayan ailelerde görülür. Ai-
lesinde genetik hastalik hikayesi olmayan çiftlere belirli fetal anomaliler açisin-
dan tarama testleri rutin olarak önerilmektedir. Tarama testleri, tani koymasa da
kesin tanisal test yapilmasi gereken yüksek riskli kiileri belirler. Prenatal tanida
kullanilan prosedürler Bölüm 4'te tartiilmitir.
ve ciddi fetal malformasyonlar arasinda kardiyak anomalilerden sonra ikinci si-
rada yer almaktadir. NTD'inin özellikleri Bölüm 9'da (syf. 70-71) tartiilmitir.
NTDs'in yaklaik %95'i bilinen risk faktörü veya aile hikayesi olmayan gebelik-
lerde görülmektedir- bu nedenle rutin tarama gerekir. Ancak, bir kismi Tablo
3-1'de verilen spesifik risk faktörleri vardir. NTD için artmi risk taiyan pek çok
kadin konsepsiyondan önce ve birinci trimester boyunca günlük 4 mg folik asit
alimindan fayda görür. Bu gruba bir ya da daha fazla etkilenmi çocuu olanlar
ve kendisinde veya einde NTD olan bireyler dahildir. Düük riskli kadinlarin
NTD açisindan taramasinda maternal serum alfa-fetoprotein (AFP) kullanilir.
Tanisal testlerde özellikli ultrasonografi (Bölüm 9, syf. 68) ve amniyosentez kul-
lanilir.
yapilmasini önermektedir. Bu çoklu belirteç serum taramasinin bir parçasi olup
genellikle 15-20. haftalar arasinda yapilmaktadir. Test sonucunu etkileyen fak-
törler arasinda anne yai, kilosu, irki, gestasyonel yai ve fetus sayisi sayilabilir.
Maternal serum AFP deeri etkilenmemi popülasyonun deerlerinin ortalama-
si-multiple of median-(MoM) cinsinden rapor edilir, böylece AFP düzeylerinin
dailimi normalleir ve farkli laboratuarlarin ve topluluklarin sonuçlarinin kar-
ilatirilabilmesine izin verilir. Normalin üst siniri olarak 2.0-2.5 MoM düzeyi
alindiinda, laboratuarlarin büyük kismi %3-5 tarama pozitif hizi ile anensefali
için en az %90, spina bifida için %80 saptama hizi (test duyarlilii) bildirmekte-
dir. Saptama hizinin daha yüksek olmamasinin sebebi,
açiklanmaktadir. AFP deeri yüksek olup, etkilenmi fetusu olanlarda pozitif
prediktif deer sadece %2-6'dir.
ölümün ihmal edilmesi nedeniyle serum AFP seviyeleri anormal olarak yüksel-
mi olabilir, deerlendirmeye temel ultrasonografik muayeneyle balanmalidir.