Bozukluklar
sinde bir mutasyon veya alterasyon ile oluur. Popülasyonun yaklaik %2'sinde
yaamlari boyunca tespit edilen tek gen bozukluu vardir. Monogenik bozukluk-
lar geçileri Gregor Mendel tarafindan tanimlanan kalitim kurallarini takip edi-
yorsa, mendelian olarak da tanimlanirlar. Mendelian kalitimin ekilleri otozomal
dominant, otozomal resesif, X'e bali ve Y`ye balidir. Monogenik kalitimin dier
ekilleri mitokondrial kalitim, trinükleotid tekrar ekspansyonu, uniparental di-
zomi ve imprinting olup Bölüm 7'de tartiilmitir. Mayis 2012'de OMIM (Online
Mendelian Inheritance in Man) tarafindan 13.000'den fazlasi otozomal domi-
nant veya resesif ve 680'den fazlasi X veya Y'ye bali kalitilan 13.800'den fazla
bilinen sekanslari olan tek genleri yayimlanmitir. Bazi sik rastlanan, yetikinleri
etkileyen mendelian bozukluklar
eden genler ve çevresel faktörler tarafindan kuvvetli olarak etkilenir.
olduu düünülür. Otozomal dominant hastalia yol açan genin taiyicisi, her
bir konsepsiyonda etkilenmi geni %50 geçirme ihtimaline sahiptir. Otozomal
dominant hastalii taiyan bireyin sonuçta fenotipini belirleyen faktörler penet-
rans, ekpresivite ve bazen de kodominant genlerdir.
Bir genin penetrans derecesi herhangi bir fenotipik karakteristii olan gen taiyicila-
rinin toplam gen taiyicilarina orani olarak tanimlanir. Örnein %80 penetran olan
bir gen o gene sahip kiilerin %80'inde eksprese ediliyordur. nkomplet veya azalmi
penetrans neden bazi otozomal dominant hastaliklarin nesilleri `atladiini' açiklar.
geni taiyan bütün bireylerin benzer fenotipleri yoksa genin deiken ekspre-
sivitesi vardir. Genin ekspresivitesi hastaliin komplet veya air belirtilerinden
hafif belirtilerine kadar deiir. Deiken ekspresyonlu hastalia örnek olarak
nörofibromatozis verilebilir.
teriliyorsa, bunlarin kodominant olduu kabul edilir. Bu durumun genel örnei
insandaki major kan gruplaridir-çünkü bu genler kodominanttir, hem A hem de
B kirmizi-hücre antijenleri bir bireyde ayni anda eksprese edilebilir.