background image
KISIM I
23
Prenatal Tani
0.7 1.0
2.5
5
10
20
Maternal serum alfa-fetoprotein (MOM)
Down sendromu
Normal etkilenmemi
Spina bifida
Anensefali
fiEK
Tekiz gebeliklerde 15-20 haftalar arasinda maternal serum alfa-fetoprotein dailimi.
Taramada 2.5 MOM kesme deerinin %5 yanli pozitiflik hizi (siyah taranmi alan), spina bifida
(gri taranmi alan) için %20 ve anensefali (kirmizi taranmi alan) %10 yanli pozitiflik hizi ile
sonuçlanmasi beklenmektedir (Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL et al. Williams Obstetrics
23rd ed. New York, NY:McGraw-Hill;2010 izniyle yayimlanmitir.)
TABLO 3-1.
Nöral Tüp Defektleri için Bazi Risk Faktörleri
Genetik neden
· Aile hikayesi- multifaktöriyel kalitim
· MTHFR mutasyonu-677C-T
· Otozomal resesif kalitilan sendromlar
Meckel-Gruber
Roberts
Joubert
Jarcho-Levin
HARDE- hidrosefali, agiri, retina displazisi, ensefalosel
· Anöploidi
Trizomi
13
Trizomi
18
Triploidi
Belirli çevresel ajanlara maruziyet
· Diyabet-hiperglisemi
· Hipertermi
Sicak küvet veya sauna
Ate
(tartimali)
· laçlar
Valproik
asit
Karbamazepin
Kumadin
Aminopterin
Talidomid
Efavirenz
Corafi bölge-etnik köken, diyet, dier faktörler
· ngiltere
· Hindistan
· Çin
· Misir
· Meksika
· Güney Amerika
MTHFR, metilen tetrahidrofolat redüktaz.