culair uithoudingsvermogen of weerstand tegen ver-
moeidheid is slechts in één studie met broers bepaald,
waaruit een lagere heritabiliteit bleek in vergelijking met
andere krachtfenotypes (0,210,61) (3). Het relatief hoge
erfelijkheidsquotiënt voor de verschillende spierkracht-
fenotypes verantwoordt onderzoek naar genetische deter-
minanten die bijdragen tot de grote interindividuele variatie
in spierkracht.
tot InterIndIvIduele varIatIe In spIerMassa
en -kracht
voerd naar verbanden tussen specifieke kandidaat-genva-
rianten en spierkracht of spierkarakteristieken (4, 5). Bij
case-controlstudies ligt de focus meestal op de vergelijking
van topsporters met minder getrainde controlesubjecten.
Zo werden de frequenties van potentieel krachtverhogende
allelen vergeleken tussen eliteatleten bij krachtsport en
controlesubjecten en/of eliteatleten bij uithoudingsport
(6). Op populaties gebaseerde genetische studies zijn daar-
entegen meestal gericht op adolescenten of omvatten een
studiegroep met een breed leeftijdsbereik. Doorgaans is
de omvang van de steekproeven in beide studiemethodes
bescheiden, waardoor ze niet over voldoende statistische
power beschikken om de beperkte bijdrage van een indi-
viduele genvariant te kunnen ontdekken. Voornamelijk bij
studies over moeilijk te meten fenotypes, zoals reacties op
kracht of weerstandtraining (neuromusculaire aanpassin-
gen en spierhypertrofie reacties), is het aantal subjecten
relatief klein. Figuur 1 geeft op een chromosoomkaart de
kandidaat-genen weer die onderzocht zijn in studies naar
spierkracht en spiermassa.
genen. Het codeert voor het -actinine 3-eiwit dat een
belangrijk onderdeel is in de verankering van actine in de
Z-lijn van snelle spiervezels. Genetische studies hebben
een stopcodonpolymorfisme (R577X) in het ACTN3-gen
onthuld en aangetoond dat ongeveer 18 procent van de
Kaukasische bevolking het XX-genotype draagt, waar-
door ze geen -actinine 3 aanmaken (7). Een meta-analyse
concludeerde dat het RR-genotype geassocieerd is met de
status van elitesporter bij krachtsport voor Europese atle-
ten. In tegenstelling tot de bevindingen in het Actn3
cant gekoppeld aan de status van eliteatleet voor uithou-
dingsport. Als onderdeel van de Z-lijn speelt -actinine
3 waarschijnlijk een rol in de aanpassing of de bescher-
ming van de sarcomeren tegen schade bij uitvoering van
dies bij mensen (9) en muizen (10). Andere structurele ge-
nen in de sarcomeren die geassocieerd zijn met kracht zijn
MYLK (myosin light-chain kinase) en COL1A1 (collagen
-1 chain-type I).
eiwitten met een functionele rol in de spieropbouw en zijn
regulatoren van celdifferentiatie, groeifactoren en andere
anabole en katabole factoren. Deze kandidaatgenen be-
horen vaak tot de familie van met insuline-like growth
factor (IGF) gerelateerde genen (IGF1, IGF2, IGF2AS,
IGFBP3 en PPP3R1) of genen behorende tot de myostatine-
pathway (bv. MSTN, FST, ACVR1B, ACVR2B). Mutaties in
het myostatine-gen (MSTN-gen) resulteren in het `double-
muscle' fenotype (met uitgesproken spiermassahypertrofie
en -hyperplasie) bij verschillende diersoorten, zoals het
Belgisch witblauw rund (11). Bij de mens is slechts één
mutatie bekend die leidt tot een niet-functioneel myo-
statine-eiwit. De drager vertoont een hypermusculair
fenotype (dwarsdoorsnede van de quadriceps was 7,2 SD
boven leeftijds- en geslachtsgenoten) (12). Recente rappor-
ten impliceren ook een rol voor myostatine in vetweefsel
(13) en in peeskarakteristieken (14). Bewijs voor dit laatste
vindt men in de associatie van het R-allel van het K153R-
polymorfisme in het MSTN-gen met lagere prestaties in
ver schillende hoogtesprongen die deels worden bepaald
door de stijfheid van de spierpees (15).
ren of eiwitsynthese remmen na krachttraining. Daarnaast
kunnen ze satellietcelproliferatie en differentiatie stimu-
leren. Daarom is het niet verwonderlijk dat genetische va-
riaties in de genen coderend voor TNF, TNFR2, IL-6, IL-
15, IL-15R, CCL2, CCR2, CNTF en CNTFR geassocieerd
worden met fenotypes van spiermassa, kracht en reacties
op krachttraining (review in (5)).
NR3C1, AMPD1, CKM en AK1M bestudeerd in verband met
spierkarakteristieken (review in (4)). Hoewel een functio-
nele relatie van spierfenotypes met de overeenkomstige
eiwitten kan verwacht worden op basis van hun functie,
is het bewijs op dit moment te beperkt om deze genen te
kunnen aanstippen als voorspellers van spierkracht.
genvariant om variatie in spierkracht te verklaren. Toch
is de gelijktijdige studie van een set van genen die beho-
ren tot eenzelfde fysiologische reactieweg een zinvol alter-
natief en een meer coherente aanpak dan gen per gen te
onderzoeken. Zo werd koppelingsanalyse (linkage) toe-
gepast op polymorfe markers in tien genen binnen de