background image
OrthO-rheumatO | VOL 11 | Nr 1 | 2013
38
OR0809N
genetiSche variatie
in menSelijke Spierkracht:
mogelijkheden voor
therapeutiSche interventieS?
Martine A Thomis
1,2
, Siacia Broos
1,3
, Jeroen Aerssens
4
1. Departement Bewegingswetenschappen
2. Onderzoeksgroep Fysieke activiteit, Sport & Gezondheid
3. Onderzoeksgroep Inspanningsfysiologie, Faculteit Bewegings- en revalidatiewetenschappen, Ku Leuven
4. Department of translational Genomics & Genetics, Janssen Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson
Toename in spierkracht draagt niet alleen bij tot het bereiken van sportieve elite-
prestaties, maar wordt ook geassocieerd met langer zelfstandig leven met een verhoogde
levenskwaliteit. Toch is de interindividuele variatie in spiermassa en spierfitness groot. Dit
kan deels verklaard worden door de hoge erfelijkheidsgraad van spierfenotypes, wat het
zoeken naar genvarianten die aan de basis liggen van deze interindividuele variabiliteit
verantwoordt. In dit verband werden ondertussen al meer dan 40 kandidaat-genen be-
studeerd en genoomwijde scans identificeerden verschillende belangrijke chromosoom-
gebieden in het genoom. Hoewel genetische studies aantrekkelijke targets onthullen voor
spieratrofietherapie, kan het voordeel van fysieke training als een natuurlijke belangrijke
stimulans voor spierhypertrofie of -onderhoud niet worden onderschat.
sp
o
r
t
InleIdIng
Voldoende spiermassa is een essentiële voorwaarde voor
het bereiken van musculaire fitheid. Dit kan indirect ge-
schat worden door middel van regionale methodes (bv.
omtrek gecorrigeerd voor onderhuids vet), radiologische
technieken (bv. echografie-dikte, CT/MRI-scans) of meting
van totale vetvrije massa (bv. DEXA-scan). Spiermassa-
toename leidt tot verhoogde spierkracht, onderverdeeld
in statische kracht (bv. knijpkracht), dynamische kracht
(bv. het geleverde moment in het kniegewricht tijdens iso-
kinetische concentrische en excentrische contracties van
de knie), explosieve kracht (bv. sprongtest) en musculair
uithoudingsvermogen (bv. afname in kracht over 25 maxi-
male contracties).
overervIng van spIerkrachtfenotypes
en spIerMassa
De genetische invloed op spierkrachtfenotypes en spier-
massa kan bepaald worden via tweeling- en familiestudies
(1). Voor spiermassa en cross-sectionele oppervlaktematen
van spieren variëren de erfelijkheidsquotiënten (heritabi-
liteit) van 0,20 tot 0,95 (2). Het erfelijkheidsquotiënt van
statische kracht lijkt licht af te nemen van de adolescen-
tie (0,52­0,82) naar jonge volwassenheid (0,50­0,70) en
middelbare leeftijd (0,49). Deze quotiënten blijken lager
te liggen bij vrouwen dan bij mannen. Voor dynamische
kracht wordt het erfelijkheidsquotiënt geschat tussen
0,46 en 0,87. Studies naar spierfenotypes in adolescente
tweelingen vonden de hoogste erfelijkheidsquotiënten