de porencefale holtes bij de mens in
deze context te wijten waren aan bloe-
dingen (18).
belangrijke klinische teken en getuigt van
een microangiopathie van de hersenen
als gevolg van mutaties van COL4A1. Het
CVA kan optreden bij kinderen, maar ook
bij volwassenen, meestal voor de leeftijd
van 60 jaar. Het gaat vooral om hersen-
bloedingen, die vaak ernstig zijn, die
spontaan kunnen optreden of na een cra-
niaal trauma of tijdens behandeling met
Minder vaak is ischemisch lijden met
subcorticale herseninfarcten beschreven
(17).
lie en tussen verschillende families kan
sterk variëren. Niet alle patiënten verto-
nen een beeld van symptomatische por-
encefalie of symptomatisch CVA. Som-
mige patiënten zijn paucisymptomatisch
of vertonen alleen radiologische afwij-
kingen van de kleine hersenslagaders.
giopathie zijn leukopathie, microscopi-
sche en macroscopische bloedingen, la-
cunes en dilatatie van de perivasculaire
ruimtes. Bij beeldvormingsonderzoek
kan ook een porencefale holte worden
waargenomen, die weinig of geen klini-
sche symptomen veroorzaakt of die be-
perkt blijft tot een asymmetrie van de
laterale ventrikels.
croangiopathie van de hersenen als ge-
volg van een mutatie van COL4A1 zijn
twee soorten oogafwijkingen gerappor-
teerd.
nomen bij 4 families (12, 15, 17,
18). Het gaat doorgaans om een
aangeboren of vroege cataract. Eén
familie vertoonde ook complexere
afwijkingen van het type Axenfeld-
Rieger (combinatie van adhesies
tussen de iris en de cornea, cornea-
opaciteiten en afwijkingen van de
iris zoals hypoplasie van de iris, cor-
rectopie en scheur van de iris) (17).
families), constant bij de zieke leden
van een familie (6, 14). De arterioli
van het netvlies zijn kronkelig en
soms treden er goedaardige net-
vliesbloedingen op.
mutaties van COL4A1, is het HANAC-
syndroom (Hereditary Angiopathy with
Nephropathy, Aneurysm and muscular
Cramps) (Figuur 2).
Dat syndroom veroorzaakt systemische
afwijkingen met aantasting van de nie-
ren, de spieren, de retina en de hersen-
bloedvaten (19-21).
kingen van de spieren en de retina.
· De meeste patiënten vertonen
volgende symptomen: goedaardige
microscopische of macroscopische
hematurie, niercysten en lichte nier-
insufficiëntie.
spieren kunnen worden aangetast.
Dat gaat soms gepaard met spier-
pijn. Sommige patiënten vertonen
een licht motorisch deficit van de
schoudergordel. Het CK-gehalte is
meestal 2- tot 3-maal hoger dan de
normale waarde. Bij EMG zijn er
door hersenbloedingen, die
Op de leeftijd van 35 jaar toonden de T1-gewogen MRI-beelden een verbreding van de
perivasculaire ruimtes van de grijze kernen. Op de leeftijd van 40 jaar ontwikkelde de
patiënt een uitgebreide fatale hersenbloeding onder anticoagulantia. Volgens Vahedi et al.,
met toestemming van de auteur (15).