Neuron Vol. 16 Nr 3 Page 31

Neuron

Vol 16

Nr 3

2011

N1522N_2011

De lijst van genetische oorzaken van CVA moet nu worden uitgebreid met aan-

doeningen die te wijten zijn aan mutaties van het COL4A1-gen, die de basale

membraan van de bloedvaten aantasten: de basalemembraanziekten. Het gaat

om autosomaal dominante type I-porencefalie met aantasting van de kleine her-

senvaten, bloedingen en het HANAC-syndroom.

Inleiding

Monogene oorzaken van CVA zijn zeldzaam. Het zijn modellen die een beter inzicht
geven in de pathofysiologie van cerebrovasculair lijden.
Belangrijke genetische oorzaken van CVA zijn CADASIL, bloedvataandoeningen van
het netvlies met leukodystrofie waaronder het HERNS-syndroom, amyloïde angiopa-
thie en familiale cavernomatose. Die lijst moet nu worden aangevuld met mutaties
van het COL4A1-gen. Er zijn drie fenotypes beschreven bij mutaties van het COL4A1

Sonia Alamowitch

Dienst Neurologie, Neurovasculaire eenheid,

Hôpital Tenon, AP-HP, Parijs; Université Pierre

et Marie Curie, Parijs VI

DOSSIER NEUROLOGIES 2010-2011: DEEL 4

nieuwe

groep

collageenziekten

aandoeningen

van

type

iv a1-

collageen

basaleMeMbraanziekten

Keywords:

collagenopathies

basalopathy HANAC

syndrome stroke cerebral

haemorrhage porencephaly

intracranial aneurysm

Autosomaal dominante overdracht
Autosomaal dominante porencefalie
· Neonataal lijden, vroeggeboorte, infantiele hemiparese, epilepsie, psychomotorische

achterstand

· Vroege hersenbloedingen (kinderen, jongvolwassenen), spontaan of uitgelokt
· Minder vaak subcorticaal herseninfarct
· Porencefalie
· Microangiopathie van de hersenen
· Cataract, aantasting van de arterioli van het netvlies, Axenfeld-Rieger
Microangiopathie van de hersenen met bloedingen
· Vroege hersenbloedingen (kinderen, jongvolwassenen), spontaan of uitgelokt
· Microangiopathie van de hersenen
· Cataract
HANAC-syndroom (Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysm and Cramps)
· Hematurie, niercysten, lichte nierinsufficiëntie
· Krampen (begin in de kinderjaren), spierpijn, matige CK-stijging
· Raynaudsyndroom
· Supraventriculaire ritmestoornissen
· Paucisymptomatische microangiopathie van de hersenen (vooral leukopathie)
· Intracraniale aneurysmata (carotissifon)
· Kronkelige arterioli van het netvlies met recidiverende goedaardige bloedingen

Tabel 1: Belangrijkste fenotypes bij mutaties van COL IVA1.