epilepsi el kitabı Page 13

poral skleroz gözlenir (fiekil 3-1). Tipik olarak, tam olmayan penetras-
yonlu otozomal-dominan kal>t>m gösteren belirgin bir aile öyküleri
vard>r. Hasta bebeklik ve çocukluk ça¤>nda nöbet geçirmifltir (genel-
likle komplike). 2-15 y>ll>k bir sessiz dönemden sonra, çocukluk ça¤>
sonlar>nda veya erken ergenlik ça¤>nda provoke edilmeden oluflan
parsiyel nöbetler bafllar. Nöbetler olgular>n %20-30'unda medikal te-
daviye dirençlidir.

2. Lateral Temporal Nöbetler
Lateral temporal nöbetler iflitsel hallüsinasyon veya illüzyonlarla, rü-
ya hali ile, görsel yanl>fl alg>lamalarla veya konuflma bozukluklar> (do-
minan hemisfer oda¤>) ile karekterize basit parsiyel nöbetlerdir. Mezi-
al temporal veya ekstratemporal yap>lara yay>l>m olursa kompleks
parsiyel nöbetlere dönüflebilir. Lateral temporal nöbetlerde otoma-
tizm, kontrlateral distoni, ters yöne bafl hareketleri, gövdede yer de-
¤ifltirme, hiperventilasyon ve nöbetten sonra öksürük veya iç çekme
gibi mezial temporal nöbetlerin tipik özellikleri bulunmaz. Skalp
EEG'de, daha çok orta veya arka temporal elektrodlarda belirgin olan
uni- veya bilateral dikenler mevcuttur.

Özel bir alt tür iflitsel belirtileri olan otozomal-dominant parsiyel

epilepsi dir (ç tipik olarak ikinci dekaddad>r. Sen-
drom iflitsel semptomlarla kendini gösterir. ton v>z>lt> gibi sesler, sesin fliddeti ya da perdesinde de¤ifliklik gibi ses
bozukluklar> veya geçmiflten gelen veya belli bir flark>c>ya ait ses gibi
forme sesler mevcuttur. Hastalarda di¤er duysal veya psiflik semp-
tomlar, motor aktivite ve otonomik disfonksiyon vard>r. EEG'de temporal veya oksipital elektrodlarda paroksismal aktivite
görülebilir. Bu tablo antiepileptiklere yan>t verir ancak uzun süre kul-
lan>lmas> gerekebilir. Genetik incelemede kromozom 10q24'ün LGI1
geninde (lösinden zengin gen, glioma inaktive) mutasyon bulunmufl-
tur. Gen ligand ba¤lama ve protein-protein etkileflimi ile ilgilidir ve si-
nir sisteminin geliflimi ile ba¤lant>l>d>r. LGI1 temporal lob epilepsisin-
de belirlenebilen tek gendir ve idiopatik epilepside belirlenebilen tek
non-ion-kanal> genidir.

3. Her Yaflta Bafllayabilen Epilepsiler

Tablo 3-1. Her yaflta bafllayan epilepsi sendrom
gruplar>, spesifik epilepsi sendromlar> ve
efllik eden nöbet tipleri.

Semptomatik ve olas>l>kla semptomatik fokal epilepsi sendromlar>
Mezial temporal lob epilepsi sendromlar> (BPN, KPN, TKN)
Lateral temporal lob epilepsi sendromlar> (BPN, KPN, TKN)
Frontal lob epilepsi sendromlar> (BPN, KPN, TKN)
Parietal lob epilepsi sendromlar> (BPN, KPN, TKN)
Oksipital lob epilepsi sendromlar> (BPN, KPN, TKN)

KPN, kompleks parsiyel (psikomotor, temporal lob) nöbetler; BPN, basit parsiyel
(fokal) nöbetler; TKN, tonik-klonik (grand mal) nöbetler.