BÖLÜM 23 Herediter Demanslar Dr. Arzu Uluakay Kandemir, Dr. Emre Kumral HEREDİTER DEMANSLAR Huntington Hastalığı (HH) Dentatorubropallidolusiyan Atrofi (DRPLD) Ailesel İngiliz Demansı (AİD) Ailesel Danimarka Demansı (ADD) Nöroserpin İnklüzyon Cisimleri ile Ailevi Ansefalopati (NİCAA) Sklerozan Lökoensefalopati ile Birlikte Polikistik lipomembranous osteodisplazi (PLOSL), Nasu-Hakola Hastalığı, Presenil Demans ile Beraber Kemik Kistleri Fahr Sendromu (Striatopallidal Kalsifikasyon) Paget Hastalığı ve Frontotemporal Demans ile İlişkili İnklüzyon Cisim Miyopatisi (IBMPFD) Kufor-Rakeb Sendromu (PARK9) Urbach-Wiethe Hastalığı (Lipoid Proteinozis) Frajil X Sendromu (FRAM), Frajil X Tremor/Ataksi Sendromu (FXTAS) Nöroakantositoz Nöroferritinopati Aseruloplazminemi Esansiyel Tremor (ET) Huzursuz Bacak Sendromu Tourette sendromu (TS), Obsesif Kompülsif Bozukluk (OKB) HEREDİTER METABOLİK BOZUKLUKLAR Mitokondrial Bozukluklar Lökodistrofiler Metakromatik Lökodistrofi (MLD) X’e Bağlı Adrenolökodistrofi (X-ALD) Alexander Hastalığı ve Rosenthal Fiber Ansefalopatisi (RFA) Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı (PMD) Krabbe hastalığı (Globoid Hücre Lökodistrofisi) 18q Delesyon Sendromu (18q-) Lizozomal Depo Hastalıkları Asit Maltaz Eksikliği (Glikogenozis tip 2b) Anderson-Fabry Hastalığı (Fabry Hastalığı, Anjiokeratoma Korporis Diffüzum, Herediter Distonik Lipidozis) Gangliosidozis Gaucher Hastalığı Nöronal Seroid Lipofuskinozis (NCL), Kuf Hastalığı Neiman Pick Hastalığı Tip C Sanfilippo Sendromu (Mukopolisakkaridoz III) HEREDİTER ATAKSİLER Otozomal Dominan Herediter Ataksiler, Spinoserebellar ataksiler (SCA) SCA1, SCA2, SCA3, Machado-Joseph Hastalığı (MJD), SCA6, SCA8, SCA12, SCA17, SCA19 Otozomal Resesif Herediter Ataksiler Friedreich Ataksisi (FA) Ataksi Telenjiektazi (AT) Charlevoix-Saguenay Otozomal Resesif Spastik Ataksisi (ARSACS) Vitamin E Eksikliğine Bağlı Ataksi (AVED) HEREDİTER SPASTİK PARAPLEJİ SPG4 SPG21, Mast Sendromu Serebrotendinöz Ksantomatozis Hemokromatozis Lafora Cisimciği Hastalığı Poliglukozan Cisimciği Hastalığı Porfiri Unverricht-Lundborg Hastalığı (Baltık Miyoklonusu) HEREDİTER HAREKET BOZUKLUKLARI Wilson Hastalığı (Hepatolentiküler Dejenerasyon) Demir-1’in Beyinde Birikimi ile Görülen Nörodejenerasyon (NBAI-1), Hallervorden-Spatz Hastalığı HEREDİTER NÖROKUTANÖZ SENDROMLAR (FAKOMOTOZLAR) Nörofibromatozis Tuberosklerozis 579