dana gelir. Kromozomal cinsiyet, farkl>laflmam>fl gonadlar>n tes-
tis veya overlere geliflimi ile fertilizasyonda belirlenir. Fenotipik
cinsiyet, hormonlar>n ve transkripsiyon faktörlerinin etkisiyle
eksternal genitalya ve internal duktuslar>n farkl>laflmas> sonucu
oluflur. 3 oluflum (kromozomal, gonadal, veya fenotipik cinsiyet
belirlenmesi) aras>nda meydana gelen düzensizlikle cinsel geli-
flim bozukluklar> (DSD) geliflir. Bu bozukluklar daha önceleri
"intersex" veya "intersexualty" olarak tan>mlan>rken yeni bilim-
sel adland>rmada interseks teriminin kullan>m>na son verilmifl
ve günümüzde DSD ismi kullan>lmaktad>r. Seksüel geliflim seks
kromozomlar> ve otozomlar>ndaki 50 den fazla farkl> genler ta-
raf>ndan düzenlenir. Bu genler transkripsiyon faktörlerini, gona-
dal steroid ve peptid hormonlar> ve doku reseptörlerini enkode
eder. Cinsiyet belirlenmesinin genetik kaskad>nda di¤er upstre-
am (SF1, WT1) ve downstream (DAX1, SOX9, Wnt4, AMH, Ho-
meobox) genlere ra¤men SRY geni (Y üzerindeki seks belirleyi-
ci alan), testis belirleyici faktörü içerir. Bunlar aras>ndaki olas>
iliflki (fiekil 251) de gösterilmifltir.
tik de¤iflimler genifl spektrumlu maskulinizasyona yol açabilir-
ken, testis belirlenmenin yetersiz oldu¤u durumlarda genellikle
difli fenotip ile sonuçlan>r. Ek olarak peptid hormonlar>nda ve
onlar>n reseptörlerindeki defekt ve hormonlar>n ortaya ç>kma
zaman> do¤ru geliflim için kritik öneme sahiptir. Ço¤u çal>flma
bitmesine ra¤men, en son bilinen geliflme DSD'nin moleküler
temelinin ortaya ç>kmaya bafllad>¤>d>r.
n>mlamadaki de¤erlendirmeyi subjektif bir bak>fl aç>s>yla yapma
de¤erli olabilir. Baz> DSD de¤erlendirilmesindeki önemli konu
Bozukluklar>