Sendromlar ve Multisistem Anomaliler
13
5
AICARDI SENDROMU
TERMæNOLOJæ
TanÏmlar
· 1965'te infantil spazmlar, korpus kallozum agenezisi
(CCA) ve koryoretinal lakün klinik triadû ile tanûmlan-
mûútûr
GÖRÜNTÜLEME
Genel Özellikler
· En iyi tanûsal ipucu
k
Diúi fetusta CCA
Ultrason BulgularÏ
· Kallozal agenezi/disgenezi
· Koroid pleksus kistleri/papillomlarû
· þntrakranial kistler
· Dandy-Walker Kompleksi (DWC)
· Vertebra segmentasyon anomalileri
· Mikroftalmi
MR BulgularÏ
· Aúaýûdaki MR bulgularû postnatal serilere dayanarak
tanûmlanmûútûr fakat fetal MR bu özelliklerin pek ço-
ýunun dokümantasyonuna izin verir
k
Olgularûn büyük kûsmûnda kallozal anormallikler
bildirilmiútir
k
Seriye baýlû olarak %25-100'ünde intrakranial kist-
ler
k
Koroid pleksus kisti/papillomu
k
Kortikal displazi
Seriye baýlû olarak %8-100'ünde kortikal hetero-
topiler
Pakigiri
Seriye baýlû olarak %8-100'ünde polimikrogiri
Seriye baýlû olarak %20-100'ünde serebral asimet-
ri
k
Seriye baýlû olarak %6-95'inde serebellar anomaliler
Görüntüleme Önerileri
· KKA'sû olan fetuslarda
k
Cinsiyeti kontrol edin
k
Segmentasyon anomalisi açûsûndan vertebrayû dik-
katle deýerlendirin
k
Oküler anormallikler açûsûndan yüzü dikkatle de-
ýerlendirin
k
MR, tanûyû geliútiren/prognozu belirleyen iliúkili
kortikal ve serebellar anomalileri deýerlendirmek
için çok faydalûdûr
AYIRICI TANI
Korpus Kallozum Agenezisi/Disgenezisi
· þzole yada sendromik
Dandy-Walker Kompleksi
· þzole yada sendromik
PATOLOJæ
Genel Özellikler
· Genetik
k
Yalnûzca diúilerde ve 47,XXY karyotipinde görülür
(örn., 2X kromozomu olmalûdûr)
k
Etkilenen diúiler üremeyemez, bu nedenle tüm ol-
gularûn yeni mutasyonlar sonucu oluútuýu düúünü-
lür
· þliúkili anormallikler
k
Oküler bulgular: Mikroftalmi, kolobom, optik sinir/
kiazma hipoplazisi
k
~%39'unda kostovertebral defektler: Hemivertebra,
skolyoz, kaburga yokluýu/malformasyonu
k
Yarûk dudak ve damakla nadiren iliúkili
KLæNæK ÖZELLæKLER
Prezentasyon
· Fetusta en tutarlû bulgu CCA'dûr
Demografik Özellikler
· Epidemiyoloji
k
ABD'de 105.000 canlû doýumda 1
k
ABD'de prevelansû >853 olgu, dünya genelinde tah-
minen binlerce
Doçal Seyir ve Prognoz
· Bir zamanlar erken çocuklukta yüksek mortalite, aýûr
mental retardasyon ve nöbetlerle iliúkili olduýu düúü-
nülmüútür
· Yeni veri
k
Tahmini yaúama hûzû 6 yûlda %76, 14 yûlda %40
Bir seride ölüm riski 16 yaúûnda tepe yapmaktadûr
k
Tahmini yaúam ortanca yaúû 18.5±4 yûl
k
Maksimum geliúimsel seviye %91'inde ~12 ay ile
uyumlu
Küçük bir kûsmû sadece orta veya hafif derecede
gelúimsel olarak gecikmiú
k
Makülanûn korunmasû ve daha küçük laküna boyu-
tu daha iyi görme ile orantûlû
· þnfantil spazmlar
k
þnatçû nöbetler
k
Ortalama baúlama yaúû: 9 hafta
TANISAL KONTROL LæSTESæ
Görüntü Yorumlama æncileri
· Özellikle posterior fossa anormallikleri veya anor-
mal beyin korteksi olan CCA'li diúi fetuslarda Aicardi
sendromunu dikkate alûn
· Aicardi sendromu klinik tanû olarak kalûr
k
Tanûnûn doýrulanmasû için karakteristik yüz fenoti-
pi veya genetik test yok
k
Oftalmolojik muayenede koryoretinal laküna, bo-
zukluk için patognomoniktir
SEÇæLMæâ KAYNAKLAR
1. Columbano L et al: Prenatal diagnosed cyst of the
quadrigeminal cistern in Aicardi syndrome. Childs Nerv
Syst. 25(5):521-2, 2009
2. Muthugovindan D et al: Aicardi syndrome mimicking
intrauterine hydrocephalus. Brain Dev. 31(8):638-40, 2009
3. Uggetti C et al: Aicardi-Goutieres syndrome:
neuroradiologic findings and follow-up AJNR Am J
Neuroradial 30(10):1971-6, 2009
4. Hopkins B et al: Neuroimaging aspects of Aicardi
syndrome. Am J Med Genet A. 146A(22):2871-8, 2008
5. Glasmacher MA et al: Phenotype and management of Ai-
cardi syndrome: new findings from a survey of 69
children. J Child Neurol. 22(2):176-84, 2007