Sendromlar ve Multisistem Anomaliler
13
2
22q11 DELESYON SENDROMU
Terminoloji
· Eúanlamlûlar
k Velokardiyofasiyal sendrom
k DiGeorge sendromu
· 22q11.2 mikrodelesyonundan kaynaklanan konje-
nital kalp ve palatal defektler sendromu
· Kalp kusurlarûna neden olan kromozom anormallik-
lerinin en tanûnabilirlerinden biri
Görüntüleme
· Konotrunkal kalp defektleri
k Trunkus ateriozus, Fallot tetralojisi
· Yarûk damak
· Mikrognati
· Hipertelorizm, belirgin geniú burun köprüsü
BaãlÏca AyÏrÏcÏ TanÏlar
· şzole konotrunkal kalp defektleri
Patoloji
· del22q11.2'de 3 genin (TBX1, CRKL, ERK2) haplo-
yetmezliıi nöral krest hücre göçünde kesintiye ve
sekonder (anterior) kalp alanû geliúimsel anormallik-
lerine neden olur
· Otozomal dominant
k Etkilenen bireylerin büyük kûsmûnda de novo de-
lesyon
Klinik Özelliler
· Fenotip sûklûkla oldukça gizli
· Konjenital kalp hastalûıû (%74)
· Palatal anormallikler (%69)
· Karakteristik yüz özellikleri (hastalarûn büyük kûs-
mûnda)
· Öırenme güçlüıü (%70-90)
· şmmün yetmezlik (%77)
· Nöropsikiatrik problemler
k Del22q11.2, genel popülasyondaki úizofreni hasta-
larûnûn %1-2 kadarûnûn sebebi olabilir
Anahtar Noktalar
(Sol) Sagittal 25 haftalÏk
fetusun ultrasonu 22q11.2
delesyonunda görülen tipik
konotrunkal kalp defekti olan
trunkus arteriozusu göstermek-
tedir.Ventriküler septal de-
fektin
üzerinden çÏkan tek
büyük artere
dikkat ediniz.
(Saç) Ultrason, konotrunkal
kalp defekti için deçerlendi-
rildikten sonra 22q11.2 deles-
yonu tanÏsÏ alan 3. trimester
fetusun elini göstermektedir.
El ve ayak parmaklarÏ uzun ve
ince
olup, bu bozukluçun
temel özelliçidir.
(Sol) Sagittal Bilinen 22q11.2
delesyonu olan 3. trimester
fetusun sagittal ultrasonu
belirgin burun köprüsü
ve
mikrognati
ile klasik profili
göstermektedir.
(Saç) Klinik
fotoçraf 22q11.2 delesyonu
olan bir bebeçi göstermektedir.
Bebeçin annesi de etkilenmiã
olup düzeltilmiã trunkus arte-
riozus hikayesi vardÏr. Belirgin
geniã burun köprüsüne
, geniã aralÏklaÏ gözlere, ince
dudaklarla köãeleri aãaçÏ dön-
müã açza
ve küçük çeneye
dikkat ediniz. El parmaklarÏ
(ve ayak parmaklarÏ) da
uzun ve incedir.