(kifoz veya skolyoz gibi) pek çok iskelet displazisinde
karúûmûza çûkar. Omurganûn alt ucunun olmamasû ya
da hipoplazik olmasû kaudal displazi adûnû alûr ve ayû-
rûcû tanûsû diabetik embriyopatiyi de içerir. Omurganûn
normal úekilde kemikleúmesi de önemli bir konudur.
Akondrogeneziste sûklûkla, çoýu kez de ciddi boyutta,
omurgada yetersiz kalsifikasyona rastlanûr.
Kalvarium ãeklinde tuhaflÏk var mÏ?
úitli suturalarda kraniosinostozis görülebilir ve kafata-
sûnûn anormal úeklini açûklamaktadûr. Diýer taraftan her
kraniosinostozis olgusunda iskelet displazisi yoktur. Bu
durumda olgu ya diýer genetik sendromlar ile iliúkilidir
ya da basitçe tek baúûna bir bulgudur. Karmaúûk kranio-
sinostozis yonca yapraýû úeklinde kafatasûna neden ola-
bilir. Yonca yapraýû úekilli kafatasûna tip II tanatoforik
displazi ya da Pfeiffer sendromu gibi iskelet sistemiyle
iliúkisi olmayan durumlarda sûkça rastlanûr. Ciddi iske-
let displazilerinde kalvarium büyük ya da gövdenin geri
kalanûna göre oransal olarak büyüktür. Kalvariumun
kemikleúmesinin geri kalmasû osteogenezis imperfekta,
hipofosfatazia ve akondrogeneziste görülür. Sajital bir
kesitte incelenen yüzün profil görüntüsü, iskelet disp-
lazilerinde çoýu kez anormaldir. Bunlar arasûnda yüzün
orta kûsmûnûn hipoplazisi, burun kemerinin basûklaúma-
sû, alûnûn belirginleúmesi, küçük burun ya da mikrognati
gibi göreceli olarak özgün olmayan birçok bulgu vardûr.
Göçüs kafesi küçük mü?
sû için en iyi görüntüler ise gövdenin sajital ve koronal
planlarûndan elde edilir. Küçük göýüs kafesinin, geniú
ve belirgin karûn boúluýuna baýlanmasû "ince bir tüp"
görünümüne neden olur. Bu görüntü özellikle ölümcül
iskelet displazilerinde oldukça dikkat çekicidir ve ciddi
akciýer hipoplazisi riskini haber verir. Göýüs kafesine ba-
karken kaburgalar özellikle incelenmelidir. Kaburgalarûn
kûsa olmasû göýüs kafesinin de küçük kalmasûna neden
olacaktûr. Bu duruma da sûklûkla ölümcül iskelet displa-
zilerinde rastlanûr. Kaburgada kûrûklarûn olmasû halinde
yeri deýiúmiú bir kemik ya da kalus oluúumuna baýlû ola-
rak "topaklaúma" izlenebilir. Kaburga kûrûklarûna ölüm-
cül tip II osteogenezis imperfekta ve tip IA akondrogene-
ziste karúûlaúûlûr. Kalp/akciýer oranû, kalp normal boyutta
olsa bile kalbin lehine deýiúmiútir. Göýüs kafesinin úekli
de deýerlendirmeye dahil edilmelidir. Çan úekilli göýüs
kafesine çoýu iskelet displazisinde rastlanûr ve bu durum
sûklûkla küçük göýüs kafesiyle birliktedir. Uzun ve dar
göýüs kafesine eúlik eden düz kaburgalarûn görülmesi
de akciýer hipoplazisiyle iliúkilidir. Göýüs kafesinde bu
tür úekil bozukluklarû yapabilecek bir hastalûk örneýi ise
Jeune'ün asfiksi yapan toraks distrofisidir.
El ve ayaklar normal mi?
geniú ya da bir tarafa dönük olabilir. Fazla parmak (po-
lidaktili) ve yapûúûk parmak (sindaktili) daha nadirdir,
ancak olasû tanûlar hakkûnda ipuçlarû verebilir. Konjeni-
tal talipes ekuinovarus ilk üçayda bile görülebilir. Eklem
kontraktürleri, radius uzanûm kusuruna baýlû geliúen
radial tarafa dönük el izlenebilecek diýer duruú anormal-
likleridir. Ulna tarafûna dönük baú parmak, "otostopçu
lazi ve tip II atelosteogenezisle iliúkilidir.
Diçer iskelet anomalileri var mÏ?
yorsa kürek kemiýi hipoplazik ya da hiç geliúmemiútir.
Benzer úekilde kleidokranial displazide köprücük kemi-
éi hipoplastik ya da hiç geliúmemiútir.
Diçer sistemlere ait anomali izleniyor mu?
kalp anomalileri veya ürogenital anormallikler tanû için
önemli ipuçlarû verebilir. Çoýu iskelet displazili fetusun
ilk üçaydaki incelemesinde görülen artmûú ense úeffaflûýû
özgün olmayan bir bulgudur. Akondrogenezis gibi hal-
lerde kistik higroma ya da hidrops izlenebilir.
Diçer görüntüleme yöntemleri ne zaman iãe yarar?
rûn tanûsû koyulabilir ya da aileye bilgi verme konusun-
da iúler kolaylaútûrûlabilir. Birçok iskelet displazisinde
fetusun pelvisinde de anormallik vardûr ve pelvisin 2
boyutlu ultrasonografiyle deýerlendirilmesi o kadar da
kolay deýildir. Bu durumda 3 boyutlu ultrasonografiden
yararlanûlabilir. 3 boyutlu ultrasonografi omurga ve eks-
tremiteleri de incelerken yararlû bilgiler verebilir. Kalp
anomalisinden úüphelenildiýinde ekokardiyografi ince-
lemesi de gerekmektedir. Fetal MR ise kemik anomalileri
için çok da gerekli deýildir. Ancak eúlik eden bir organ
anomalisi varsa kullanûlmasû düúünülebilir.
durumun ölümcül olup olmadûýûnûn belirlenmesi hem
ailenin bilgilendirilmesinde, hem de olasû testlerin ge-
rekliliýi hakkûnda yön verecektir. Ölümcül bir iskelet
displazisinin saptanmasû halinde olasû öneriler gebeliýin
sonlandûrûlmasû ya da operatif doýum uygulanmamasû-
dûr. Ölümcüllük hakk±nda kuèkuyu artt±ran bulgular
erken gebelik haftasûnda baúlayan ekstremite kûsalûýû,
kûsa kaburga kemikleri ve dar göýüs kafesi, kemiklerde
belirgin eýiklik ya da kûrûk, hidrops ve yonca yapraýû
úeklinde kafatasûdûr. Femur uzunluýu/karûn çevresi ora-
nûnûn <0,16 bulunmasû da ölümcül bir iskelet displazi-
siyle karúû karúûya olunduýunun önemli bir bulgusudur.
Prenatal tanÏ
iç içe geçer. Bazû hastalûklar için prenatal moleküler test
imkanû vardûr. Hangi testin uygun olacaýû hakkûnda elde
edilen ultrasonografi bulgularû yol gösterici olacaktûr.
Test seçenekleri hakkûnda daha detaylû bilgi Washington
Üniversitesi'nin desteklediýi bir internet sitesi olan Gen
Testleri'nin internet sitesinde bulunabilir (http://www.
genetests.org). Hem tanûnûn doýrulanmasû, hem de tek-
rar etme konusundaki riskin belirlenmesi için doýum-
dan sonra deýerlendirme yapûlmalûdûr. Bu deýerlendir-
me en azûnda radyografik inceleme, fotoýraf çekilmesi
ve klinik genetik uzmanû tarafûndan muayeneyi içerir.
Eýer ölüm meydana gelirse fetus, uzman bir perinataloji
patologu tarafûndan incelenmelidir.