farklû hastalûk biliniyor olsa da, bunlarûn sadece çok azû-
na güvenilir úekilde prenatal tanû uygulanabilmektedir.
þskelet displazisi tanûmû çok çeúitli hastalûýû bir arada ba-
rûndûrûr. Bu nadir grubun ortak özelliýi ise kemik büyü-
mesinin genel olarak etkilenmiú olmasûdûr. þskelet disp-
lazilerinin prevalansû ortalama 2,4/10.000 doýum olarak
tahmin edilmektedir. Perinatal ölüm oranlarûnûn yüksek
olmasû nedeniyle tüm perinatal ölümler içindeki oranû
9/1.000 olacak kadar daha fazladûr. Tüm prenatal tanû
iúlemlerinde olduýu gibi, anormal iskelet geliúiminin
fark edilmesi esas deýerindedir. Ancak ultrasonografi
taramalarûnûn çoýunun yapûldûýû gebelik dönemlerinde,
bu hastalûklarûn tümü fark edilebilir oranda bozukluýa
neden olmayabilir. Özellikle ölümcül durumlarla birlik-
teliýi olmayan hafif bulgular, son üçayda bile belirgin
olmayabilir.
bir ifade ile "mevcut durum ölümcül mü, deéil mi?"
sorusu yanûtlanmalûdûr. Bu sorunun yanûtû gebeliýin ka-
lanûnûn akûbetini de belirleyecektir. Doýumun zamanû,
yeri ve úekli bu önemli bilgiye göre belirlenecektir. Çift
için gebeliýin sonlandûrûlmasû bir seçenek midir? Do-
ýumda canlandûrma basamaklarûnû uygulamanûn yeri
var mûdûr? Her koúulda aileye verilecek yanûtûn uygunlu-
ýu, koyulan tanûnûn doýruluýuna baýlûdûr. þskelet displa-
zileri ve diýer iskelet bozukluklarûnda kesin prenatal tanû
çoýu kez mümkün deýildir. Ancak anomalinin ölümcül
olup olmadûýûnûn anlaúûlmasû tanûsal yaklaúûma bir te-
mel oluúturur. þskelet displazilerini de içeren karmaúûk
fetal anomalilerin tanûsû için farklû disiplinleri bir araya
getiren bakûúa sahip olmak özellikle önerilmektedir.
bozukluýunun sûnûflamasûnû deýiútirmiútir. 1970'deki ilk
sûnûflamanûn üzerine, klinik, radyografik ve patolojik
özellikler de dikkate alûnarak pek çok düzeltme yapûldû.
Moleküler genetikteki hûzlû geliúmeyle bilinen 400 ka-
dar hastal±éa neden olan gen bilinmektedir. Bu sayede
sûnûflama artûk daha da karmaúûk bir hal almûútûr. 2006
yûlûnda ise iskelet sistemi üzerine ciddi etkileri olan 372
farklû durum, moleküler, biyokimyasal ve/veya rad-
yografik özellikleri nedeniyle 37 grup altûnda ince-
lenmiútir. Bu baúlûklarûn iskelet displazisi dûúû örnekleri
metabolik kemik bozukluklarû, disostozlar, iskelet mal-
formasyonlarû ve redüksiyon anomalileridir. Metinde
sunulan bozukluklar, elden geldiýince bu sûnûflama için-
de verilmiútir. Sûnûflamanûn yeni bir sürümünün yapûl-
masû, yakûn bir gelecekte planlanmaktadûr.
revlerinin ve anormalin ne olduýunun bilinmesi esastûr.
Yayûnlanmûú kûlavuzlar ûúûýûnda fetusun bütün olarak ele
alûndûýû, sistematik bir inceleme yapûlmalûdûr. Kûlavuz-
larûn çok az bilgi verdikleri göz önüne alûnacak olursa,
iskelet displazisi gibi karmaúûk malformasyonlarda bir
adûm daha ileri gitmek gerekir. Uzun kemiklerin kûsalû-
ýûndan kuúkulanûlûyorsa, vücudun saý ve solundaki tüm
uzun kemikler ölçülmelidir. Elde edilen deýerler yayûn-
lanmûú cetvellerle karúûlaútûrûlmalûdûr (tabloya bakûnûz).
eýrilik varsa, bu úekilde alûnan ölçüm sorunlu olabilir.
Yapûlmasû gereken diýer ölçümler kalvarium (parietal
kemikler arasû çap ve kafa çevresi), göýüs kafesi ve karûn
çevresini içermelidir. Ayak, kürek kemiýi ve köprücük
kemiýi ölçümü de ihmal edilmemelidir. Elde edilen öl-
çümlerden üretilecek bazû oranlar hem iskelet displazi-
sinin tanûsûnû, hem de ölümcüllük tehlikesini anlamaya
yarar. Akciýer hipoplazisi özellikle ölümcül iskelet disp-
lazilerinde belirgindir.
Kemikler kÏsa mÏ?
nen kemikler aslûnda kûsa deýildir ve yapûlacak dikkatli
bir deýerlendirmeyle iskelet displazisi kuúkusu da orta-
dan kaldûrûlûr. Önemli bir oran femur/ayak uzunluýudur;
oran 1:1'dir. Oranûn 1: 1 olmasû iskelet displazisi úüphesi
yaratûr. Saptanan kûsalûýûn yapûsal ya da patolojik olup
olmadûýûnûn ayrûmûnda ailenin de göz önüne alûnma-
sû önemlidir. Baúûn büyüklüýünü deýerlendirirken de
benzer bir yaklaúûm yararlû olacaktûr. 5. yüzdelik dilimin
(persentil) altûnda olmasûna raýmen -2/-3 standart sap-
mada yer alan uzun kemik ölçümleri genelde ölümcül
olmayan iskelet displazilerini ya da normalin türevlerini
düúündürür. Diýer taraftan uzun kemiklerin ölçümleri
-4 standart sapmanûn altûndaysa mevcut durum iskelet
displazileriyle iliúkilidir. Ciddi kûsalûk genellikle ölümcül
durumlarda görülür.
Eçer kÏsaysa, hangi segment etkilenmiãtir?
uzun kemiklerin kûsalûýû mezomelia adûnû alûr. El veya
ayaklarûn kûsa olmasû akromelia, ekstremitedeki tüm ke-
miklerin kûsa olmasû ise mikromelia olarak tanûmlanûr.
Ekstremitede etkilenen farklû kûsûmlarûnûn doýru tanûm-
lanmasû sûnûflama için de gereklidir. Ölümcül ve aýûr is-
kelet displazilerinde mikromelia daha sûk görülür.
kemikleúmenin durumu (normal ya da yetersiz) açûsûn-
dan da deýerlendirilmelidirler. Yetersiz kemikleúmeye
eúlik eden kûrûklarûn varlûýû en sûk osteogenezis imperfek-
tayla iliúkilidir ve tanû için önemli bir bulgudur. Yetersiz
kemikleúmenin görülebileceýi diýer iki önemli durum
ise hipofosfatazia ve akondrogenezistir.
æskelet anomalisi ne kadar erken tanÏnabilir?
zisinden kaynaklanmaktadûr. Diýer taraftan son üçayda
saptanan uzun kemiklerdeki hafif dereceli kûsalûklar ai-
lesel bir özellik, normalin türevi ya da büyüme gerili-
ýiyle iliúkili olabilir. Gebeliýin son dönemlerinde uzun
kemiklerde hafif bir kûsalûk saptandûýûnda, akondroplazi
gibi ölümcül olmayan iskelet displazilerinden de kuúku-
lanûlabilir.
nûn sajital kesitinde görüntülenir. Ancak gebeliýin baú-
larûnda bu durumun ultrasonografide saptanmasû güç