DI obstetrik Page 68

Anöploidi

ANÖPLOæDæ TARAMASI

Ön Bilgi ve Güncel Prensipler

Kromozom anormallikleri canlû doýumlarûn

1/160'ûnda meydana gelir ve çoýunluýundan trizomi 21
(T21), trizomi 18 (T18) ve trizomi 13 (T13) sorumludur.
Canlû doýan bebeklerdeki insidanslarû T21, T18 ve T13
için sûrasûyla 1/800, 1/6,000 ve 1/10,000'dir. Çoýu iler-
leyen gebelikte kaybedildiýi için anöploidi prevelansû
ilk trimesterde en yüksektir. Saptanabilen erken gebelik
kayûplarûnûn yarûsûndan fazlasû kromozomal anomalili-
dir ve anöploidi tüm ölü doýum ve neonatal ölümlerin
%6-11'inden sorumludur.

Çoýu trizomi ilerleyen maternal yaú ile daha sûk mey-

dana gelen bir hata olan maternal mayoz sûrasûndaki ay-
rûlmamanûn bir sonucudur. þleri anne yaúû (þAY), doýum
zamanûnda 35 yaú olarak tanûmlanmaktadûr. Eskiden
þAY invaziv genetik test için tek endikasyondu. 2007'de,
Amerikan Obstetrisyen ve Jinekologlar Derneýi (ACOG),
yaúa bakûlmaksûzûn tüm gebelere anöploidi için genetik
tarama önerilmesini tavsiye etti. Maternal serum tarama
testleri ile birlikte ultrasonografinin anöploidiler için bir
risk hesaplanmasû içi kullanûlabileceýi anlaúûldû. Bu he-
saplanan kiúisel risk, invaziv test önerilemesini belirle-
mesinde sadece yaú'a baýlû risk ile karúûlaútûrûlabilir.

Anöploidi TaramasÏ æçin Stratejiler

ælk Trimester Tarama (11-14 hafta TaramasÏ)

Fetal boyunun arkasûndaki ölçülebilen saydamlûk

nukal translüsensi (NT)'dir. NT, baú popo uzunluýu ve
maternal yaú ile karúûlaútûrûlûr. Gebelikle iliúkili plazma
protein-A (PAPP-A) ve insan koryonik gonadotropin
(hCG)'i kapsayan iki biyokimyasal belirteçli maternal
serum testi T21'in ilk trimester saptama oranlarûnû %5
yalancû pozitiflik ile %70'den %83 arttûrûr.

ækinci Trimester Tarama

Maternal serum dörtlü test,

_-fetoprotein (AFP), öst-

riol, inhibin ve hCG'yi ölçer ve T21 için %80 saptama
oranûna sahiptir (%5 yalancû pozitiflik). Genetik ultra-
sonografisinin (18-20. haftalarda yapûlan) rolü yapûsal
anormallikler ve anöploidinin minör belirteçlerini ara-
maktûr. þstisnai birkaç anomali dûúûnda major anatomik
anomaliler anöploidi ile iliúkilidir. Birden fazla minör
belirteçin varlûýû da anöploidi ile iliúkilidir.

ælk ve ækinci Trimester Kombine Tarama

Entegre tarama ile birinci ve ikinci trimester testle-

ri tamamlandûýûnda hastaya tek bir test sonucu verilir.
%94-96 civarûnda T21 saptama oranlarû bildirilmiútir.
Bununla birlikte, hastalarûn kendi birinci trimester so-
nuçlarûnû öýrenemedikleri ve erken invaziv test yapûla-
madûýû için entegre test çok tercih edilmemektedir.

Çoýu merkez iki ardûúûk test protokolünden birini

kullanûr. Sûralû ardûúûk (stepwise sequential) tarama ile
ilk tarama testi sonuçlarû hasta ile paylaúûlûr, test sonucu
pozitif ise invaziv test önerilir. Sonuç negatif ise ikinci
trimester testi ile devam edilir. Baýûmlû ardûúûk (contin-
gent sequential) taramada ise sadece orta derecede art-
mûú riski olan kadûnlar ikinci trimester taramaya devam
eder. Test sonucu negatif olan kadûnlara yanlûzca ikin-
ci trimester ultrasonografi yapûlûr ve inceleme sonucu
pozitif olanlara invaziv genetik test yapûlûr. Ardûúûk test
kullanûlarak T21 için saptama oranlarû %91-92'dir (%5
yalancû pozitiflik ile).

Görüntüleme Teknikleri ve Normal Anatomi

þlk trimester tarama
· Yanlûzca sertifikalû sonografistler ve doktorlar ta-

rafûndan uygulanmalûdûr

· NT için fetal profilin büyütülmüú bir kesiti saý-

lanmalûdûr. Boyun aúûrû derecede fleksiyon veya
ekstansiyonda olmamalûdûr. Kaliperler sadece öl-
çülen sûvûya yerleútirilmelidir

· Orta hat sagittal profil görüntüsünde nazal kemik

(NB) varlûýû veya yokluýu deýerlendirilir. Ultra-
sononografi ûúûnlarû burun ucu, nasal kemik ve
frontal kemik ayrû ayrû hepsi görülsün diye buru-
na dik olmalûdûr

· Duktus venosus, alt göýüs ve üst abdomen sagit-

tal kesitinde görülen türbülan akûmlû küçük bir
damardûr. Normal akûm kalbe doýru süreklidir.
Retrograd akûmûn anormal olduýu düúünülmek-
tedir

þkinci trimester tarama
· Çoýu yapûsal anomaliler ve minör belirteçler

standart ikinci trimester görüntülerde görülür

· Ek olarak 4 oda görüntüsü, damar çûkûú yollarû ve

renkli Doppler görüntüleme önerilmektedir

YaklaãÏm

Olabilirlik oranû (Likelihood Ratio-LR) nasûl kullanû-
lûr?
· Minör belirteç görüldüýünde hastanûn muhtemel

anöploidi riski yeni riski saptamak için LR ile çar-
pûlûr. Örneýin, eýer hastanûn T21 riski 1/1,000 ve
ekojenik baýûrsak (LR: 6) izlendi ise T21 ihtimali
6/1,000'e yaklaúûr. Belirteçlerin yokluýu yüksek
riskli hastayû nadiren düúük riskliye dönüútürür.
Tersine, ense kalûnlûýûnda artûú hariç tutulduýun-
da düúük riskli bir hastada tek bir izole belirteç
nadiren riski arttûrûr.

þnvaziv genetik testin riskleri nedir?
· 15-20. haftalar arasûnda önerilen genetik amniyo-

sentez 1/300-500 iúleme baýlû kayûp oranûna sahip-
tir. Vajinal lekelenme ve amniyotik sûvû sûzûntûsûnû
içeren komplikasyonlar %1-2'sinde meydana gelir.
Koryoamniyonit <1/1000'inde oluúur. Amniyotik
sûvû sûzûntûsûnda perinatal saýkalûm %90'dûr.

· Koryon villus örneklemesi 9. haftadan sonra uy-

gulanûr ve 9-16. haftalar arasûndaki spontan gebe-
lik kaybûnûn mevcut riski dikkate alûndûýûnda am-
niyosentez ile benzer kayûp oranlarûna sahiptir.

Çoýul gebeliýi olan kadûnlar
· Çoýul gebeliýi olan kadûnlarda tanûsal seçenekler

daha kûsûtlûdûr. Serum testi kesin deýildir. Bu ne-
denle çoýuna sadece ultrasonografik tarama öne-
rilir.

Seçilmiã Kaynaklar

1. Driscoll DA et al: Clinical practice. Prenatal screening for

aneuploidy. N Engl J Med. 360(24):2556-62, 2009

2. American College of Obstetricians and Gynecologists.

ACOG Practice Bulletin No. 88 et al: Invasive prenatal tes-
ting for aneuploidy. Obstet Gynecol. 110(6):1459-67, 2007

3. Smith-Bindman R et al: Second trimester prenatal ultraso-

und for the detection of pregnancies at increased risk of
Down syndrome. Prenat Diag. 27(6):535-44, 2007