Sendromlar ve Multisistem Anomaliler
13
4
AICARDI SENDROMU
Terminoloji
· 1965'te infantil spazmlar, korpus kallozum agenezisi
ve koryoretinal lakün klinik triadû ile tanûmlanmûútûr
· Günümüzde fenotipin daha karmaúûk olduýu bilin-
mektedir
Görüntüleme
· Kallozal anormallikler tipiktir
· Kortikal displazi
· Seriye baýlû olarak %25-100'ünde intrakranial kistler
· Seriye baýlû olarak %6-95'inde serebellar anomaliler
· Mikroftalmi
BaãlÏca AyÏrÏcÏ TanÏlar
· þzole yada sendromik korpus kallozum anormalliýi
· þzole yada sendromik Dandy-Walker kompleksi
Patoloji
· Yalnûzca diúilerde ve 47,XXY karyotipinde görülür
(örn., 2X kromozomu olmalûdûr)
Klinik Özellikler
· ABD'de insidansû canlû doýumlarda 1:105.000
· Tahmini yaúam hûzû 6 yûlda %76, 14 yûlda %40
k 1 seride ölüm riski 16 yaúûnda tepe yapmûútûr
· Tahmini yaúam için ortanca yaú 18.5 ± 4'tür
· þnatçû nöbetler
TanÏsal Kontrol Listesi
· Özellikle posterior fossa anormallikleri veya anormal
beyin korteksi olan kallozal agenezili/disgenezili diúi
fetuslarda Aicardi sendromunu dikkate alûn
Anahtar Noktalar
(Sol) Sagittal 2. trimesterde
yapÏlan aksiyel beyin ultrasonu
kompleks interhemisferik kist
ve nodüler heterotopiyi
göstermektedir.
(Saç) AynÏ
fetusun 2. trimesterde posterior
fossa görüntüsü, Dandy-
Walker kompleksini düãündü-
ren geniã sisterna magna
ile iliãkili vermis kleftini
göstermektedir.
(Sol) Sagittal AynÏ fetusun
3. trimesterde koronal yüz
görüntüsü sÏç bir göz çukurunu
göstermektedir. Bu gerçek
zamanlÏ olarak takdir görmedi
fakat bu durumda görülen allta
yatan mikroftalmiyi yansÏttÏ.
(Saç) AynÏ fetusun 3. trimes-
terde aksiyel T2WI inferior
vermis defekti
ve posterior
fossa kisti
ile Dandy-
Walker kompleksini doçruladÏ.
Bu çalÏãmanÏn diçer görüntü-
leri kallozum disgenezisi ve
kortikal displaziyi doçruladÏ.