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18 avril 2013
Edito
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SFEER
DE KRANT VAN DE HUISARTS
MEDI
SPHERE
LE JOURNAL DU GÉNÉRALISTE
MS7457F
De l'importance
du test génétique en cas
d'hypercholestérolémie
sévère
U
ne importante étude belgo-anglaise vient de paraître dans
The Lancet (1). Cette étude porte sur 630 sujets
britanniques et 716 belges suspects d'hypercholestérolémie
familiale déterminé par un taux élevé de cholestérol et
des antécédents familiaux précoces de maladies cardiovasculaires.
la contribution belge a été de tester la présence de mutations
sur le récepteur du ldl et/ou d'autres gènes responsables de
l'hypercholestérolémie familiale héritées sur un mode dominant. ont
ainsi été analysés 12 allèles de polymorphisme, variations génétiques
fréquentes dans la population susceptibles de causer de petites
variations de cholestérol. Cette étude a répondu à la question de
savoir pourquoi certains patients ont des taux sévèrement élevés de
cholestérol alors qu'ils ne portent pas de mutations responsables d'une
hypercholestérolémie familiale héritées sur un mode dominant.
la réponse que l'on peut en tirer réside dans ce que ces patients
accumulent un grand nombre de polymorphismes (mutation moins
sévère, causant de petites variations de cholestérol) sur un grand nombre
de leurs gènes et que cette accumulation finit par aboutir à une élévation
importante du taux de ldl-cholestérol. il s'agit ici de la première
preuve de l'origine polygénique de certaines hypercholestérolémies
sévères (dont on parle depuis si longtemps pourtant!). Cette étude
contribue aussi à montrer l'importance du dépistage en cascade
(recherche par test génétique sur les autres membres de la famille),
stratégie que nous menons depuis 15 ans, mais qui s'est amplifiée depuis
janvier 2012 suite au soutien du prix `Care for people' en 2011 et, plus
récemment, de la mutualité chrétienne.
dr olivier descamps
Centre de Recherche Médicale de Jolimont, Haine St-Paul
référence
1.
talmud PJ, Shah S, Whittall r, et al. Use of low-density lipoprotein cholesterol gene score to
distinguish patients with polygenic and monogenic familial hypercholesterolaemia: a case-control study.
lancet 2013 Feb 21. pii: S0140-6736(12)62127-8. doi: 10.1016/S0140-6736(12)62127-8. [Epub ahead
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