efficacement
inexpliquée, en particulier en cas de symptomatologie respiratoire associée. Le point capital n'est
cependant pas de diagnostiquer la maladie, mais bien d'y penser et de référer pour toute suspicion, en
particulier lorsque des symptômes de fatigue musculaire coexistent avec une insuffisance respiratoire. Le
dried spot test, extrêmement facile à réaliser et peu coûteux, permet ce dépistage, d'autant plus important
que sans enzymothérapie de substitution, la maladie est mortelle à court, moyen ou long terme (selon la
forme clinique). Le point avec le Dr Gauthier Remiche (Neurologie, Erasme, ULB).
de la maladie de Pompe, toutes
formes cliniques confondues, est
de l'ordre de 1/50.000 à 1/150.000
(30 à 40 patients sont recensés en
Belgique). Elle a été classifiée selon
3 types en fonction de l'âge de
survenue. La forme infantile néonatale
est dramatique et se traduit par
une infiltration musculaire par le
glycogène avec insuffisance cardiaque
et hépatique précoce (cardiomégalie
et hépatomégalie caractéristiques)
associée à une faiblesse musculaire
généralisée responsable d'un tableau
typique nommé «floppy infant»,
ou bébé mou car il est en hypotonie
musculaire généralisée. Cette forme
se manifeste dès la naissance. Les deux
autres formes juvénile (après l'âge
d'un an) et adulte sont actuellement
regroupées dans la littérature sous le
terme de forme tardive. Cette forme a
un spectre de gravité et de symptômes
extrêmement large.
d'atteinte cardiaque ou hépatique
significative, à l'exception de rares
cas de troubles du rythme cardiaque
patients, le pronostic est conditionné
par d'autres facteurs, dont le principal
est une insuffisance respiratoire
souvent précoce, sévère, avec
atteinte préférentielle du muscle
diaphragmatique. Sur le plan clinique,
elle se manifeste par une intolérance
à l'effort dans les cas les moins
sévères, avec faiblesse musculaire
proximale et axiale progressive,
tandis que dans les cas plus graves,
une insuffisance respiratoire aiguë
peut être le premier symptôme
(contrairement aux autres maladies
musculaires, dans lesquelles l'atteinte
respiratoire est souvent tardive). Chez
ces patients, le symptôme d'alerte
est l'orthopnée ou accentuation de
la dyspnée en décubitus. Les autres
symptômes associés sont notamment
une macroglossie par accumulation
et des troubles sphinctériens avec
incontinence aspécifique. Ces
symptômes souvent atypiques doivent
néanmoins entraîner le clinicien à se
poser des questions.
taux de créatine kinase augmenté à
2-15 fois la norme dans 90-95% des
cas environ, moins cependant que
dans les dystrophies musculaires.
Cet examen s'impose en première
intention chez tout patient qui se plaint
de fatigue à l'effort ou de faiblesse
musculaire (difficultés de monter un
escalier par exemple). Sa positivité
doit faire envisager des examens plus
approfondis dans un centre rompu
déficit en alpha-1,4 glucosidase acide ou
maltase acide, responsable de la dégradation
intralysosomiale du glycogène. Son absence
conduit à l'accumulation de glycogène dans
les lysosomes et, in fine, à l'altération, puis à
la perte de fonction des cellules musculaires
avec intervention du processus d'autophagie.
Le déficit enzymatique est lié à une
mutation sur le chromosome 17. Environ 350
mutations pathogènes ont été identifiées et
une large variabilité clinique a été observée.