neuromusculaires. Dans ce cadre,
l'EMG pourra mettre en évidence des
décharges « pseudomyotoniques ».
Le reste du bilan sera fonction de
la sémiologie, qui met souvent en
évidence une faiblesse au niveau des
muscles paraspinaux, proximaux et
abdominaux.
d'abord par le dosage de l'activité
enzymatique qui se fait par le dried
blood spot test, un test simple, non
invasif et peu coûteux qui consiste
à déposer sur un papier buvard 4
gouttes de sang que l'on envoie dans
un laboratoire spécialisé (Gand en
Belgique) et dont on obtient le résultat
en 2-3 semaines. Ce test permet de
déterminer s'il y a déficit de l'activité
enzymatique.
La biopsie musculaire garde cependant
des indications, notamment en cas
de tableau atypique de myopathie.
Certaines équipes qui travaillent
sur un protocole de screening chez
le patient adulte avec des plaintes
musculaires aspécifiques ont suggéré
que la prévalence de la glycogénose
de type 2 pourrait être relativement
importante (jusque 3%) dans ce type
de population. La biopsie musculaire
est sans équivoque sur le plan
diagnostique quand on constate une
surcharge en glycogène typique d'une
myopathie vacuolaire. A contrario, une
biopsie musculaire non spécifique ne
permet pas d'exclure le diagnostic.
dosage de l'activité alpha-glucosidase
acide sur fibroblastes cutanés mis en
culture: un déficit total, marqué par
une activité < 1%, est associé à la
forme infantile (sauf exeptions), tandis
qu'un déficit partiel (activité entre 2%
et 30%) est associé à la forme adulte.
Lorsque le déficit reste > 50%, il n'y a,
en principe, aucun symptôme.
d'un an, il faut un suivi cardiaque
et hépatologique. Chez le patient
adulte, la priorité doit être placée sur
le suivi respiratoire et le traitement
précoce de l'insuffisance respiratoire
en portant une attention particulière
au risque de désaturations nocturnes.
Ces symptômes sont parfois difficiles
à déceler si on n'interroge pas le
patient de manière spécifique sur la
présence d'une somnolence diurne,
de sudations nocturnes, de céphalées
et de nausées au réveil... Leur absence
ne dispense pas de la réalisation
d'épreuves fonctionnelles respiratoires
régulières tant en position assise qu'en
position couchée, car l'effondrement
de la capacité vitale en position
couchée est typique de l'insuffisance
diaphragmatique. En parallèle, il faut
programmer un enregistrement de
la saturation nocturne, qui pourrait
justifier l'instauration d'une CPAP ou
d'une BiPAP.
fonction motrice au niveau des
membres qu'il faut suivre, ainsi que
l'enraidissement articulaire lié à la
perte de fonction motrice, voire une
ostéoporose liée à la perte d'activité.
Pour mieux connaître le phénotype et
ses variants,, un Registre mondial a été
mis sur pied.
interface web grâce à la collaboration
de la firme Genzyme, ce qui permet
de regrouper les connaissances sur
l'ensemble des patients répartis dans
le monde. De la sorte, ambitionnons
de mieux connaître l'histoire naturelle
de la maladie et ses caractéristiques
cliniques, ainsi que le mode de réponse
au traitement. L'autre avantage de
cette interface est d'obtenir une
synthèse de la manière dont évoluent
nos patients, avec la reprise de
courbes et de graphiques sur leurs
scores fonctionnels. Ce Registre a
l'enzymothérapie permet d'allonger
la survie des patients souffrant
de la forme adulte (1), tandis que
la phase d'extension d'une étude
spécifique a permis de montrer que
cette enzymothérapie améliore
également le périmètre de marche de
nos patients, ainsi que leur fonction
respiratoire (2).
Cette enzymothérapie substitutive
se réalise par infusion intraveineuse
en hôpital de jour à raison de deux
séances mensuelles prises en charge
par des infirmières formées à la
logistique de ces infusions.
reste encore débattu, du moins dans
la forme tardive car dans la forme
infantile, tous les patients doivent
en bénéficier sans hésiter. Pour la
forme tardive, le mode d'évolution
et la sévérité de l'atteinte sont des
critères dont il faut tenir compte.
Mais le jugement est essentiellement
clinique car il n'existe aucune
recommandation formelle. Cela dit, il
existe des critères de remboursement
auxquels il faut se référer. L'un des
critères majeurs est le fait que la
maladie génère un inconvénient
fonctionnel pour le patient. Ce sont
donc ces patients qu'il faut identifier
absolument, dans un contexte de
sous-diagnostic probablement lié
au fait que dans la forme tardive, les
symptômes sont aspécifiques. Une
fois le remboursement obtenu, il
faut régulièrement réaliser certains
examens pour obtenir la poursuite
de l'autorisation de remboursement,
qui doit être demandée soit par un
centre agréé et conventionnés pour
les maladies métaboliques et/ou
neuromusculaires.
1. Güngör D, Kruijshaar ME, Plug I, et al. Impact of enzyme replacement
prospective international observational study. Orphanet J Rare Dis
2013;8(1):49. [Epub ahead of print].
alglucosidase alfa. Mol Genet Metab 2012;107(3):456-61.