tremblements, ataxie) ou psychiatriques (troubles cognitifs, retard dévelop-
pemental, agressivité, trouble aigu du comportement) aspécifiques, ainsi
qu'en cas de sepsis-like à répétition, en cas de perte d'appétit ou de vomis-
sements accompagnés de modifications de l'état de conscience, ou en cas
d'encéphalopathie inexpliquée. si toutes ces situations imposent le réflexe
du dosage de l'ammoniaque, le diagnostic de l'hyperammoniémie ne peut
reposer exclusivement sur les signes cliniques, car des discordances entre
la clinique et la biologie sont fréquemment observées pour des concentra-
tions plasmatiques en ammonium inférieures à 200 micromol/L.
assurée par un centre métabolique de référence. pour diminuer l'apport
d'azote exogène, il convient d'instaurer un régime limité en protéines tout
en respectant l'apport en acides aminés essentiels. Les besoins énergé-
tiques seront également couverts par les sucres et les lipides. Une supplé-
mentation en minéraux, oligo-éléments et vitamines devra être respectée.
historiquement, l'association du lactulose et de la néomycine entraîne
aussi la réduction de la production d'urée de l'organisme par l'association
de deux mécanismes: décontamination digestive entraînant une réduction
de la production d'urée par la flore bactérienne entérique, et augmentation
du volume des selles avec accélération du transit qui réduit l'absorption
intestinale de l'urée (1, 2) Ces traitements n'ont cependant plus leur place
dans la prise en charge classique des anomalies liées au cycle de l'urée.
menter l'élimination de l'ammonium. Elle sera préconisée dans le cas où
une perfusion d'un ou de plusieurs «pièges à ammonium» ou de stimula-
teurs du cycle de l'urée (parmi lesquels l'acide carglumique, qui a souvent
montré des résultats impressionnants en cas de déficience en n-acétylglu-
tamate synthétase), pendant maximum 8 heures, se serait avérée insuffi-
sante pour contrôler l'hyperammoniémie.
faire le plus rapidement possible, car le problème essentiel n'est pas
uniquement le type de traitement, mais aussi et peut-être surtout sa
rapidité. Et les gestes à réaliser sont simples. Ils faciliteront le travail
des centres métaboliques spécialisés et amélioreront le pronostic.
Il faut rappeler à ce titre que la moyenne des décès des garçons
atteints d'une déficience en otC (déficit lié à l'X) se situe à 3 jours!
Le conseil génétique sera effectué dans un deuxième temps. au long
cours, le rôle du pédiatre périphérique sera d'être particulièrement
attentif en cas d'infection, même banale, ou de chirurgie, même
mineure. À cet effet, les patients disposent d'une «carte d'urgence»
dans laquelle les traitements et les mesures éventuelles à prendre
sont consignés de manière très précise. on rappellera aussi ici le
risque de l'acide valproïque et le rôle majeur des diététiciens spé-
cialisés.
· CorinneDeLaet:«Pensez-y!»
· LindaDeMeirleir:«N'ayez pas peur d'agir!»
· Marie-CécileNassogne:«Qui pense toxique, doit penser
1. häberle J, et al. suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders.