rite de situer le problème à son juste niveau. publiée récemment par
Johannes häberle et coll. (1), la revue des troubles du cycle de l'urée,
qui regroupe les opinions d'un groupe d'experts, s'est voulue exhaus-
tive pour une affection qui survient en moyenne dans 1 cas pour 8.000
à 40.000 naissances (un cas tous les deux ans à anvers, 8 cas en 10
ans à l'UCL). Ces recommandations sont cependant destinées à des
personnes déjà confrontées à la problématique, raison pour laquelle
le pédiatre non habitué à ces pathologies consultera avec un meilleur
profit les modalités pratiques de prise en charge de l'hyperammonémie
écrites par le même auteur (2).
moniémie très tôt car les épisodes aigus mettent toujours le pronostic
vital en jeu. Ce sera le cas en présence d'un tableau clinique évoquant
un sepsis néonatal, surtout s'il est accompagné d'une alcalose respira-
toire, en cas de perte d'appétit ou de vomissements accompagnés d'une
perte de conscience, et dans tous les cas d'encéphalopathie inexpliquée.
Les signes et symptômes cliniques sont résumés dans le tableau 1. Ils
sont caractérisés chez le nouveau-né par des troubles digestifs (vomisse-
ments) et neurologiques (apathie, hypotonie et convulsions) pouvant aller
jusqu'au coma. Les symptômes précoces sont peu spécifiques, avec une
détérioration de l'état général dès le 2
six étapes enzymatiques du cycle de l'urée ou de l'un des transporteurs
niémie secondaire est causée par une anomalie hors du cycle de l'urée qui
affecte indirectement sa fonction par inhibition ou déficit en substrat(s).
taux élevé d'ammoniaque plasmatique et avant qu'un diagnostic spéci-
fique soit établi (Tableau 2). obtenir des taux fiables en ammoniaque
passe par un prélèvement par ponction veineuse, avec transport dans de
l'eau glacée pour analyse immédiate, la lyse cellulaire devant être pré-
venue par une centrifugation rapide (les taux d'ammoniaque sont moins
fiables lorsque le taux des gamma-Gt est > 3x la norme, le taux devant
être interprété en fonction de l'état du patient).
quant à la question de savoir si tous les cas sont diagnostiqués, la ré-
ponse est difficile à fournir car en cas d'hyperammoniémie primaire aiguë,
les nouveau-nés décèdent très tôt, avant qu'un diagnostic éventuel ait pu
être formulé ou suspecté. Il est probable que de nombreux cas de décès
par sepsis puissent lui être imputés.
dont certaines peuvent être diagnostiquées avant le début des symptômes
grâce aux programmes de dépistage néonatal (différents en Flandre et en
Wallonie). La population-cible est cependant celle des patients présen-
· détresse respiratoire
· hypo/hyperthermie
· détresse neurologique aiguë avec convulsions et/ou coma
· somnolence (souvent postprandiale)
· coma
· vomissements (alcalose métabolique)
· convulsions
· insuffisance circulatoire périphérique (acidose métabolique)
· oedème cérébral (alcalose respiratoire)
· insuffisance hépatique
· syndrome de défaillance multiviscérale
2. mettre en place une perfusion intraveineuse de glucose