c
neurologique essentiellement, mais non spécifiques. Débuter immédiatement un traitement
est de la plus haute importance, tout en assurant rapidement un transfert des patients avec
hyperammoniémie vers un des centres métaboliques spécialisés. Le diagnostic de départ
se fait par le dosage de l'ammoniaque, un dosage qui devrait être systématisé devant toute
situation neurologique préoccupante, autant pour la forme tardive de la maladie (trop souvent
diagnostiquée avec retard) que pour la forme néonatale. résumé d'une table ronde à laquelle
ont participé les Pr Linda De Meirleir (UZ VUB) et François eyskens (UZ Antwerpen), et les Dr
Corine De Laet (HUDerF), Marie-Cécile Nassogne (Clin. Univ. st-Luc) et Dominique roland
(institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies). Avec la participation externe du Pr François
Guillaume Debray (CHU Liège).