ruz kalan hücrelerde DNA eksizyonlar>n>n
onar>m>n> engelleyen heterojen bir grup ge-
netik hastal>kt>r. Onar>m>n olmamas>, en-
donükleaz aktivitesinin eksikli¤ine ba¤l>-
d>r. Nükleotid eksizyon onar>m>ndaki bu
defekt birçok fiziksel bulguya neden olur.
KP'nin insidans> 1:40.000-1:250.000 aras>n-
da de¤iflir ve otozomal resesifdir. Ebeveyn-
ler aras>nda akrabal>k olabilir.
n>mlanm>fl sekiz alt grubu vard>r. Gen lo-
kusu alt gruba göre de¤iflir.
fo
am sebat eder ve sonras>nda hiperpigmen-
te maküller geliflir. Gözlerde k>s>k bakmaya
yol açan palpebral kenarlarda kabuklan-
malar olabilir. Çok say>da telenjiektaziler
ile atrofik, hipopigmente plaklar geliflir.
Bunlar> aktinik keratozlar ve keratoakan-
tomlar izleyebilir. Ço¤u çocukta 6 yafl civa-
r>nda günefl gören bölgelerde malignansi
geliflir.
nom geliflebilir ve bazal hücreli karsinom,
skuamöz hücreli karsinom ve malign mela-
nom insidans>nda 1000 kat art>fl vard>r.
Gözler olgular>n %80'ne yak>n k>sm>nda
tutulur, fotofobi, konjunktivit, telenjiektazi,
ektropiyon, simbleferon, ankilobleferon,
korneal vaskülarizasyon veya ülserler, ka-
tarakt ve karsinomlar görülür. Nörolojik
anomaliler %20 oran>nda olup, en çok A ve
D alt gruplar>ndad>r. Nörolojik de¤ifliklik-
ler progresifdir ve sensorinöral sa¤>rl>k ge-
liflebilir.
KP'nin prenatal tan>s> da mümkündür, an-
cak sonuç için 4-5 hafta gereklidir. Nükle-
otid eksizyon onar>m eksikli¤i fenotipleri-
nin tan>mlanmas>nda yeni bir test olan tek
hücre jel elektroforez analizi (kuyrukluy>l-
d>z analizi) UDS kadar do¤ru sonuç veri-
yor görünmektedir ve sonuçlar 24 saat için-
de elde edilebilir.
limorf >fl>k erüpsiyonu, neonatal lupus eri-
tematozus, eritropoetik protoporfiri, konje-
nital eritropoetik porfiri, Bloom sendromu,
Rothmund-Thomson Sendromu, Hartnup
hastal>¤> ve Cockayne sendromu yer al>r.
KP'de görülen hiperpigmentasyon benzeri
lezyonlar radyodermatit, diskeratozis kon-
jenita, multipl lentijin sendromu, sklero-
derma ve ürtikerya pigmentozada da olabi-
lir. Çocuklarda erken deri kanserleri bazal
hücreli nevüs sendromunda da görülür.
Familyal atipik mol ve melanoma sendro-
munda melanoma erken dönemde geliflir.
narlar> siperli UV-bloke edici günefl göz-
lükleri kullan>lmal>d>r. Bu çocuklar>n ayr>-
ca dental UV >fl>¤>ndan da korunmalar> ge-
rekir. Hem kapal> mekanlarda, hem de aç>k
havada fiziksel bloke edici güneflten koru-
yucular kullan>lmal> ve giysiler, flapka ve
günefle maruziyetten kaç>nma yoluyla >fl>k-
tan korunulmal>d>r. Genetik dan>flmanl>k
verilmeli, oftalmolojik ve nörolojik konsül-
tasyonlar istenmelidir. Arabalar>n camlar>
UV-bloke edici filmlerle kaplanmal>d>r.
runludur. Yeni tümör oluflumunu azalt-
mak için çocuklarda genel anestezi alt>nda
dermabrazyon denenmifltir. Ayr>ca oral
izotretinoin veya düflük doz etretinat tü-
mör oluflumunu azaltabilir. Eksik enzimle-
rin tan>mlanmas>yla, enzim tedavisi uygu-
lanacakt>r. UV ile indüklenen DNA hasar>-
na spesifik prokaryotik DNA onar>m en-
zimlerini içeren losyonlar>n deriye liposom
yoluyla tafl>nmas> ile ilgili testler devam et-
mektedir.
analizi yap>larak kondu. Normalin %10'u
olan, çok düflük programlanmam>fl DNA
sentezi oldu¤u bulundu. Günefle maruziye-
tin engellenmesi, güneflten koruyucular ve
okul program>n>n evde yürütülmesi öneril-
di. Bu t>bbi tavsiyelere çok s>k> bir flekilde
uyulmas>na ra¤men, 4 yafl>nda bir çok akti-
nik keratoz ve 6 yafl>nda da alt dudakta
skuamöz hücreli karsinom geliflti.