T
Taarrtt>>flflm
maa:: Ito'nun hipomelanozisi (IH),
Blaschko çizgilerini takip eden hipopigmente
lezyonlar ve buna efllik eden, ço¤unlukla nö-
rolojik veya oftamolojik olan sistemik bulgu-
larla karakterize, konjenital bir sendromdur.
Sistemik tutulum % 30-75 aras>nda bildiril-
mifltir. Bugünkü veriler, daha önceki yay>n-
larda altta yatan anormalliklerin ekzejere
edildi¤ini düflündürmektedir.
Hipopigmente lezyonlar do¤umda fark
edilmeyebilir, daha sonra erken çocuklukta or-
taya ç>kabilir. Genellikle bilateraldir, ama uni-
lateral de olabilir. Blaschko geliflimsel çizgileri
ekstremitelerde lineer, gövdede mermer ben-
zeri helezoni ve girdapvari, omurgada da V-
flekilli bir patern göstermeye meyillidir.
IH ile birliktelik bulunan nörolojik anor-
mallikler yap>sal beyin anomalileri, epilepsi,
mental retardasyon ve geliflme gerili¤idir. Of-
talmolojik bulgulardan flafl>l>k ve katarakt efl-
lik edebilir. Di¤er efllik eden sistemik bulgu-
lar olarak iskelet veya hemifasiyal hipoplazi
gibi kas-iskelet sistemi anomalileri, otizm,
puberte prekoks, konuflma bozukluklar>, nö-
roblastom, serebellar ataksi ve palmoplantar
keratoderma say>labilir.
Blaschko çizgilerini takip eden konjenital
hipopigmentasyonun
ay>r>c> tan>s>nda 4.evre
i
in
nk
ko
on
nttiin
neen
nssiiy
yaa p
piig
gm
meen
nttii düflünülebilir, lez-
yonlar burada hipopigmente ve genelde atro-
fiktir. Tipik olarak hikayede su dolu kabar-
c>klar, verrüköz lezyonlar ve hiperpigmen-
tasyon vard>r. G
Go
ollttzz sseen
nd
drro
om
mu
u'nda hipopig-
mente bandlar görülebilir, ama atrofi, papil-
lomlar, t>rnak distrofisi ve karakteristik kas-
iskelet sistemi bulgular> gibi birçok baflka bul-
gu vard>r. Erken sistematize eep
piid
deerrm
maall n
neev
vü
üss
daha sonradan hiperkeratotik hale gelen so-
luk hipopigmente band ve yama tarz> lezyon-
lar fleklinde bafllayabilir. N
Neev
vu
uss d
deep
piig
gm
meen
n--
t
to
ozzu
uss ayn> hipopigmentasyon paterni ile kar-
fl>m>za ç>kabilir, ancak sistemik tutulum gö-
rülmez. Nevus depigmentozus ve IH aras>n-
da histopatolojik bulgular aç>s>ndan fark ola-
bilir, ancak baz> otörler IH'n>n asl>nda siste-
matize nevus depigmentozus oldu¤una ina-
n>rlar. Lineer ve helezoni hipermelanozis ve
inkontinensiya pigmenti 3. evresinde IH'nin
paterni ile benzer hiperpigmente bandlar, gir-
daplar ve yamalar görülür. Primer pigmen-
tasyon anomalisinin
hipopigmentasyon mu,
hiperpigmentasyon mu oldu¤unu ay>rt et-
mek zor olabilir.
Histopatolojik incelemede, IH'den etki-
lenmifl deride melanositlerde azalma ve baz>-
lar>n>n flekillerinde anormallik saptan>r. Va-
rolan melanositlerde melanozom içeri¤inin
normale yak>n oldu¤u görülmektedir. Nevus
depigmentozusun melanositlerde fonksiyo-
nel bozukluk sonucu geliflti¤i düflünülmekte-
dir, melanosit ve melanosom say>s> normal
olup, melanosomlar>n keratinositlere transfe-
rinde azalma vard>r ve bunun sonucunda de-
ride hipopigmentasyon geliflmektedir.
Burada sunulan hastan>n 1 yafl>na kadar
baflka konvülziyonu olmad> ve dermatoloji ile
nöroloji bölümleri taraf>ndan takip edilmekte-
dir. Herhangi bir ilaç tedavisi verilmedi.
16
T
Taan
n>>:: Ito'nun hipomelanozisi (inkontinensiya pigmenti akromians, sistematize nevus de-
pigmentozus)
K
Klliin
niik
k <
nc
ciille
err
1. Blaschko çizgilerini takip eden hipomelanozis dermatolojide nadir görülen bir
bulgu olup, Ito'nun hipomelanozisi, inkontinensiya pigmenti (4. evre), Goltz sendro-
mu, lineer epidermal nevüs (erken), nevüs depigmentozus, "chimerism", mozaisizm
ve efllik eden sistemik tutulum yönünden araflt>r>lmal>d>r.
2. Ito'nun hipomelonizisi büyük olas>l>kla genetik hastal>klar>n heterojen bir gru-
bunu oluflturur ve tan>dan ziyade bir tan>md>r.
3. IH hastalar>n>n ço¤u kromozomal mozaisizm gösterir. X'e ba¤l> Ito'nun hipo-
melanozisi olan bir k>z subgrubu vard>r, otozom translokasyon gösterir. Genetik be-
lirleme için çal>flmalar devam etmektedir.
4. IH olan bebeklerde pediatrik nöroloji ve oftalmoloji incelemeleri ile beyin MRI
ve karyotiplendirme yap>lmal>d>r.
K
KA
AY
YN
NA
AK
KL
LA
AR
R
1.
Sybert VP: Hypomelanosis of Ito: A description, not a diagnosis. J Invest Dermatol 103(5 Suppl):
141S-143S, 1994.
2.
Cavallari V, Ussia AF, Siragusa M, et al: Hypomelanosis of Ito: electron microscopical observations
on two new cases. J Dermatol Sci 13:87-92, 1996.
3.
Hatchwell E: Hypomelanosis of Ito and X: autosome translocations: A unifying hypothesis. J Med
Genet 33:177-183, 1996.
4.
Nehal KS, Pe Benito R, Orlow SJ: Analysis of 54 cases of hypopigmentation and hyperpigmentation
along the lines of Blaschko. Arch Dermatol 132:1167-1170, 1996.
5.
Steiner J, Abamsbaum C, Desguerres I, et al: Hypomelanosis of Ito and brain abnormalities: MRI fin-
dings and literature review. Pediatr Radiol 26(11):763-768, 1996.