Patolojiye Dayali T
ani:
Kalitsal Metabolik/Dejeneratif Hastaliklar
9
I
4
KALITSAL METABOLK HASTALIKLARA GENEL BAKI
Görüntüleme Paternleri
Paternlerine Göre Metabolik Hastaliklar
T2 ya da FLAIR Hiperintens Korpus Striatum
Leigh sendromu (piruvat dehidrogenaz eksiklii, respiratuar kompleks 1 ve kompleks 2 bozukluklarini içerir)
Wilson
hastalii
Glutarik asidüri tip 1
Juvenil Huntington hastalii
Molibden kofaktör eksiklii
Propiyonik
asidemi
T2 ya da FLAIR Hiperintens Globus Palliduslar
Metilmalonik
asidemi
Süksinik semialdehit dehidrogenaz eksiklii
Üre siklus bozukluklari
Guanidinoasetat metiltransferaz eksiklii
Piruvat dehidrogenaz (E2) eksiklii
Sistemik lupus eritematozus
Hemolitik-üremik
sendrom
Bilirubin
toksisitesi
zovalerik asidemi
Karbon monoksit toksisitesi
Siyanür
toksisitesi
Subkortikal Beyaz Cevherin Erken Tutulumu
Alexander
hastalii
Kearns-Sayre
sendromu
Subkortikal kistlerle giden megalensefalik lökoensefalopati
Galaktozemi
Mitokondrial
hastaliklar
Periventriküler ve Beyaz Cevherin Erken Tutulumu, Korunmu Subkortikal Beyaz Cevher
X'e
bali adrenolökodistrofi
Krabbe
hastalii (globoid hücre lökodistrofisi)
Metakromatik
lökodistrofi
GM2
gangliosidozlar
SSS hipomiyelinasyonu ile giden çocukluk çai ataksisi (kaybolan beyaz cevher hastalii)
Lowe sendromu (oküloserebrorenal sendrom)
Mukolipidozis tip 4
Merozin negatif konjenital müsküler distrofi
Radyasyon veya kemoterapi hasari
Globus Pallidus ve Derin Beyaz Cevher Tutulumu
Canavan
hastalii
Metilmalonik
asidemi
Kearns-Sayre
sendromu
L-2-hidroksiglutarik
asidüri
Akçaaaç urubu hastalii
Karbonmonoksit
zehirlenmesi
Siyanür
toksisitesi
Striatal (Kaudat ve Putaminal) ve Beyaz Cevher Tutulumu
Leigh
sendromu
Laktik asidoz ve inme benzeri bulgularla seyreden mitokondrial ensefalopati (MELAS)
Dier mitokondrial lökoensefalopatiler
Propiyonik
asidemi
Glutarik asidemi tip 1
zole sulfit oksidaz eksiklii
Geç infantil/çocukluk çainda air hipoksik-iskemik hasar
Çocukluk
hipoglisemisi