Konjenital Malformasy
Görüntüleme Yaklaimi
de beyin malformasyonudur. Hatta herhangi bir dis-
morfizm (düük kulak, anormal yüz görünümü, hipote-
lorizm) varliinda altta yatan beyin malformasyonu ola-
silii daha yüksektir.Tüm bu tip vakalarda, görüntüleme
yapisal anomaliyi gösterecek ekilde yönlendirilmelidir.
Görüntüleme sekanslari gri ve beyaz cevher arasindaki
kontrasti maksimuma çikartmali, yüksek uzaysal çözü-
nürlükte olmali, mümkün olduunca farkli düzlemlerde
reformatlara ve yüzeyel görüntülemeye (surface rende-
ring) olanak salayacak volumetrik incelemeler yapil-
malidir. Yüksek çözünürlük ve reformat yapabilme, güç
görülen anomalilerin taninmasina yardimci olacaktir.
Yüksek çözünürlüklü T1-airlikli volümetrik görüntüler
bu amaç için arttir. Mümkünse volümetrik T2-airlikli
görüntüler alinmali, ancak volümetrik T2-airlikli se-
kanslarsa elde olunmasi bugün için kolay olmayan mü-
kemmel uzaysal çözünürlük ve gri-beyaz cevher arasinda
keskin kontrast ayrimi hedeflenmelidir. Eer volümetrik
incelemede gri ve beyaz cevher arasindaki kontrast azsa,
en az 2 düzlemde ve oldukça ince (3-4 mm) kesitlerle
2-boyutlu (2D) sekanslar alinabilir. Gri ve beyaz cevher
arasindaki kontrastin siklikla az olduu FLAIR görüntü-
ler malformasyon aranirken yararli olmazlar. Difüzyon
airlikli görüntüler bugün için tanisal özellikte deildir,
ancak Difüzyon Tensör Görüntüleme (DTI) ile malfor-
me beyindeki iletiimi daha iyi anlamamizi salayacak
renkli fraksiyonel anizotropi (FA) haritalari ve traktog-
rafi yakin gelecekte bu tekniin klinik yararli olcaini
göstermektedir.
ral komissürler, septum pellusidum, burun, rinensefa-
lon, hipofiz bezi ve hipotalamus dahil), serebral korteks
(kortikal kalinlik, giral patern, gri ve beyaz cevher birle-
imi), serebral beyaz cevher (miyelinasyon, nodül ya da
yariklarin varlii), bazal ganglionlar, ventriküler sistem
(tüm ventriküller tam olarak var mi ve ekilleri normal
mi), interhemisferik fissür, beyin sapi ve serebellum tüm
hastalarda incelenmelidir.
ve hipokampal komissür), orta hat tümörleri (suprasel-
lar, pineal, beyin sapi ve 4. ventrikül), vermis anoma-
lileri ve kranioservikal bileke anomalileri gibi birçok
çocukluk hastalii orta hatta oluur. Serebral komissür
anomalileri beyin malformasyonlarinin en sik görüle-
nidir ve bunlari ilgilendiren 130'dan fazla sendrom ta-
nimlanmitir. Bunlarin çou hipotalamik anomalilerle
birliktedir. Bu nedenle daima hipotalamus ve hipofize
bakin, arka hipofiz bezinin sella tursika içinde oldu-
undan, hipotalamik median eminenste olmadiindan
emin olun. Komissür geliiminde orta hat leptome-
ninksleri önemlidir, bu nedenle komissürler yok ya da
dismorfiks ise interhemisferik lipom ve interhemisferik
kistler gibi anomalik orta hat leptomeninksleri ile iliki-
li dier anomalilere baktiinizdan emin olun. Posterior
fossadaki geni beyin-omurilik sivisi (BOS) mesafeleri-
lileri ile birlikte olduunu unutmayin. Bunun nedeni
çok yakin zamanda bulundu. Birçok serebellar büyüme
faktörü buradaki leptomeninkslerden salgilanmaktadir.
Bu nedenle serebellar leptomeninkslerin anomalileri se-
rebellumun kendisinde ve hatta çevreleyen BOS mesafe-
lerinin anomalilerine neden olmaktadir. Dandy-Walker
malformasyonu geliiminin temeli budur: Serebellumun
kendisinde ve onu çevreleyen leptomeninkste anormal
geliim vardir. Orta hat görüntüsüne bakarak kraniofa-
sial orani görmek, rölatif kafa boyutu hakkinda da fikir
verir. Normal yenidoanda orta hat görüntülerde kran-
yumun yüze orani 5:1 ya da 6:1 dir. ki yainda bu oran
2.5:1 ve 10 yainda 1.5:1 olmalidir.
normal (2-3 mm) mi? Eer çok kalinsa, pakigiri veya po-
limikrogiriyi düünün. Korteks-beyaz cevher birleimi
düzgün mü, düzensiz mi? Eer düzensizse, polimikro-
giri veya kas-göz-beyin hastalii gibi konjenital müskü-
ler displazilerde görülen kaldirim tai korteksi düünün.
Bu anomalilerin yerleri de o derece önemlidir. Parietal
ve oksipital loblarda daha air olan pakigiri LIS1 veya
TUBA1A mutasyonlarinda; frontal loblarda daha air
pakigiri DCX mutasyonunda görülür. Benzer ekilde po-
limikrogiri yerleimine göre çok sayida farkli polimik-
rogiri sendromu vardir: Bilateral frontal polimikrogiri,
bilateral perisilvian polimikrogiri ve bilateral parasagital
parieto-oksipital polimikrogiri birbirinden farkli anti-
telerdir; anomalinin yerinin belirtirken spesifik olmak
önemlidir. Eer korteks anormal derecede inceyse ve
incelme fokal ya da multifokal ise prenatal hasarlanma
(infeksiyöz ya da iskemik) düünülmelidir.
(makale ve kaynak kitaplarda normal miyelinasyon ki-
lavuzlari vardir). Daha sonra derin beyaz cevher içinde
anormal miyelinasyon alanlarini arayin. Polimikrogiri
altinda diffüz hipomiyelinasyon veya amiyelinasyon
katmanlari konjenital sitomegalovirüs infeksiyonu açi-
sindan üphe uyandirir. Lokal gecikmi ya da olumami
miyelin odaklari konjenital müsküler distrofi hastalari-
nin derin beyaz cevherinde ve fokal kortikal displaziler-
de (FKD) subkortikal beyaz cevherde görülür. FKD'de
miyelin olumamasi bir girusa lokalize olabilir ya da kor-
teksten lateral ventrikülün superolateral kenarina doru
merkeze uzanan kivrimli, üçgen ekilli anomali ("trans-
mantle" belirtisi) olarak görülebilir. Ventrikül çevresi ve
derin beyaz cevherde heterotopik (anormal yerleimli)
gri cevher nodüllerini arayin. Subkortikal heterotopiler
tipik olarak korteksten lateral ventrikül duvarina kadar
uzanirken, periventriküler heterotopiler subepandimal/
periventriküler alanlarda olur. T1-airlikli görüntüler-
de heterotopiyi miyelinize olmami ya da hasarlanmi
beyaz cevherden ayirt etmek güç olabilir; bu nedenle
T2-airlikli veya FLAIR görüntülere bakarak lezyonun
tüm sekanslarda gri cevherle e intensitede olduundan
emin olun.
edecek GABAerjik nöronlari da üreten ayni germinal
zonlar olduundan nöronal migrasyon bozukluklarin-