Kalitsal Metabolik/Dejeneratif Hastaliklar
Kalitsal Metabolik/Dejeneratif Hastaliklar
üre siklus hastalii) düünülmelidir. Globus pallidusla-
rin tutulumu MR'de santral T2 hiperintensitesi taiyan
T2 hipointensitesi eklinde ise, bu kez pantotenat kinaz
ile ilikili nöropati (eski adiyla Hallervorden-Spatz hasta-
lii) hastaliinin tehisi güvenli biçimde konabilir.
yelinin olutuu fakat beyaz cevherin kavitasyonlu ya
da kavitasyonsuz yikildii (demiyelinasyon) hastaliklar
olarak gruplandirilabilir. Miyelinasyonun olmadii hi-
pomiyelinasyon paterni hipomiyelinizan lökoensefa-
lopatiler olarak adlandirilan birkaç hastalikta görülür.
Bu hastaliklarda beynin görünümü normal, daha ziya-
de immatür beyin gibidir. Örnein hipomiyelinasyonu
olan 5 yaindaki çocuun MR'si 5 aylik bebeinkiyle
benzerdir; difüzivitesi normaldir, magnetizason trans-
feri ise azalmitir. Bu hastaliklar: Pelizaeus-Merzbacher
ve benzeri hastaliklar, trikotiodistrofi ve fotosensitivite
ile giden lökodistrofiler, Tay sendromu, 18q-sendromu
(18. kromozomun uzun kolunun büyük bir kisminin de-
lesyonu), sialik asidemi (Salla hastalii), bazal gangliya
ve serebellumun atrofisiyle giden hipomiyelinasyon ve
konjenital kataraklarla giden hipomiyelinasyonlari içine
alir.
yon olarak adlandirilan anormal miyelinin yikimindan
farklidir. Difüzyon tensör görüntülemenin kullanimiyla
bu iki durum arasinda ayirim gelecekte mümkün olabi-
lir ise de imdilik bu ayirim yapilamamaktadir. Bununla
birlikte; miyelin yikimi beyaz cevher kavitasyonundan
(kistik dejenerasyon) ayirt edilebilir. Kistik dejenerasyo-
nun kavitasyonun elik etmedii miyelin yikim alanlari
ile karilatirildiinda, FLAIR sekasinda çok daha düük
sinyali, belirgin ekilde düük manyetizasyon transferi
ve daha fazla difüzivitesi vardir. nflamasyonun demi-
yelinasyonla birlikte olduu hastaliklarda (tipik olarak
peroksizomal hastaliklar) inflamatuar infiltrat, azalmi
difüziviteye ve kan-beyin bariyer yikimina (kontrast tu-
tulumu) neden olur. Miyelin yikimi olduunda beyaz
cevher T1A görüntülerde daha hipointens, T2A görün-
tülerde daha hiperintens olur. Bu durumlarda, primer
olarak etkilenen bölgenin periventriküler beyaz cevher,
derin beyaz cevher ya da subkortikal beyaz cevher oldu-
unu anlamak için beyini inceleyin.
nizca serebral korteksi tutanlar ve kortikal tutulumdan
baimsiz derin gri cevheri tutanlar.
olarak da alt gruplara ayrilabilir. Uzun kemikler normal-
se, kortikal geliim anomalileri (KGA) açisindan korteks
incelenmelidir. Miyelinasyon eksikliine ek olarak bir
KGA varsa, ayirici tanida genel peroksizomal bozukluk-
kortikal anomalileri bulunur. KGA yoksa, her ikisi de
önemli ölçüde serebral kortikal yikim oluturan Alpers
hastalii ve Menkes hastalii ayirici tanida yer alir. Ke-
mikler anormalse, ayirici tanida mukopolisakkoridozlar
ve lipid depo hastaliklari gibi primer depo hastaliklari
bulunur.
sa, ayrici tanida Krabbe hastalii, GM1 ve GM2 gangli-
ozidozlari bulunur; bu hastaliklarda talamuslarda BT'de
yüksek atenüasyon ve MR'de kisa T1 ve T2 relaksasyon
süreleri (T1A görüntülerde hiperintens ve T2A görüntü-
lerde hipointens) görülür. Krabbe hastalii kortikospinal
yollar boyunca ve serebellar dentat çekirdeklerde anor-
mal T2 hiperintesinin bulunmasiyla ayirt edilir.
leri ve perirolandik korteksin etkilendii air neonatal
hipoksik-iskemik ensefalopatidir; perinatal stress ve ne-
onatal ensefalopati öyküsü taniyi kolaylatirir. Talamik
tutulum olduunda akilda tutulmasi gereken baka bir
durum ise özellikle dorsal beyin sapinda T2 hiperinten-
sitesi var ise otozomal dominant akut nekrotizan ense-
falittir. Talamuslar mitokondrial bozukluklarda, Wilson
hastalii, Canavan hastaliinda da etkilenebilir; tipik
olarak dier derin gri cevher çekirdekleri de etkilenmi
olacaktir (örnein mitokondrial bozukluklarda ve Wil-
son hastaliinda putamen, Canavan hastaliinda globus
pallidus tutulumu gibi). Subkortikal, derin ve perivent-
riküler beyaz cevherin difüz etkilenmesi ile globus pal-
lidus tutulumu Canavan hastaliini telkin eder. Globus
pallidusa ek olarak subkortikal beyaz cevherin tutuldu-
u, fakat periventriküler beyaz cevherin korunduu du-
rum Kearns-Sayre sendromunun geç dönemini ya da L2-
hidroksiglutarik asidüriyi düündürür; ikincisi siklikla
serebellar dentat çekirdekleri de etkiler.
aç urubu hastalii, karbonmonoksit ya da siyanid tok-
sisitesinde görülür. Akcaaaç urubu hastaliinin MR'si
hastanin akut neonatal döneminde sentrum semiovale,
internal kapsüller, serebral pedinküller, dorsal pons ve
serebellar beyaz cevherin tutulumu, bu bölgelerde azal-
mi difüzivite ve proton MR spektroskopide 0.9 ppm'de
pik gösterir. Karbonmonoksit ve siyanür toksisitesi tipik
olarak serebral korteks, globus pallidus ve serebellumu
etkiler. Striatal tutulumun elik ettii beyaz cevher has-
talii Leigh sendromu, MELAS, propionik asidemi, gluta-
rik asiduri tip 1, molibden kofaktör eksiklii, izole sülfit
oksidaz eksiklii, bazal ganglia ve serebellum atrofisi ile
giden hipomiyelinasyon, intoksikasyon, geç infantil ya
da çocukluk çai air hipoksik-iskemik hasar veya çocuk-
luk çai hipoglisemisini telkin eder. MR görüntülerinin
dikkatli analizinin bu patern sisteminin kullanilarak ya-
pilmasi, kalitsal metabolizma hastaliklarinin deerlendi-
rilmesini kolaylatirir.