Kalitsal Metabolik/Dejeneratif Hastaliklar
balangiç yai ve biyokimyasal defektin iddetine bali
deiir. Daha hafif düzeyde etkilenmi hastalarda air
olanlara göre tamamen farkli beyin bölgeleri tutulabilir.
Ayni enzim, kii bebeklikten ergenlie ve ardindan eri-
kin çaa geçerken beynin farkli bölgelerinde farkli görev
üstlenebilir. üphesiz, beynin farkli bölgeleri etkilenirse
hastalar da farkli belirtiler gösterirler.
lenen biyokimyasal yol, etkilenen protein ya da biyo-
kimyasal yolun bulunduu hücresel organel, klinik
prezentasyonun özellikleri ve etkilenen gene göre. Bu
siniflandirmalarin hiçbirisi çok baarili deildir. KMHla-
rin görüntüleme özellikleri de çözümlemeci bir yaklaim
sergilenmedikçe e derecede kafa karitirici olabilir.
terir. Görüntüleme hastaliin erken dönemlerinde en
yardimcidir. Nörogörüntüleme baki açisiyla en fayda-
lisi hastaliin erken dönemlerinde MR'de beyin tutu-
lumunun paternine dayali siniflandirma yapilmasidir.
Bu patern metabolik (proton MR spektroskopiden elde
edilen), difüzyon (difüzyon tensor görüntülemeden elde
edilen) veriyle ve nadiren manyetizasyon transfer veri-
siyle desteklenebilir.
mi tuttuunun belirlenmesidir.
olduunu belirlemek için korteks ve derin çekirdekleri
inceleyin. Bazen aslen kortikal gri cevheri etkileyen bo-
zukluklar hastaliin erken aamasinda kortikal ime ve
sulkal silinme, daha sik olarak kortikal incelme ve sul-
kal dilatasyon gösterirler. Daha ileri evrelerde tüm bu
hastaliklarda kortikal incelme kuraldir. Primer kortikal
hastalii olanlarda siklikla serebral beyaz cevherde de
aksonlarin Wallerian dejenerasyonuna bali hacim kay-
bi ve bazen FLAIR ve T2A görüntülerde hafif hiperinten-
site gibi anormal bulgular olur. Eer inceleme hastaliin
erken döneminde gerçekletirilmi ise bu görünüm pri-
mer beyaz cevher bozukluklarindakilerden ayirt edile-
bilmelidir; primer olarak etkilenmi beyaz cevher tipik
olarak ödemlidir ve dolayisiyla daha parlaktir ve sekon-
der dejenerasyona giden beyaz cevherden daha fazla ha-
cimlidir (basiya urami küçük sulkuslara neden olur).
Primer olarak derin gri cevheri etkileyen hastaliklarda,
akut dönemde etkilenen yapilarda tipik olarak ödem
(FLAIR hiperintensitesi ve uzami T1 ve T2 relaksasyon
zamanlari) ve kronik dönemde gliozis ile hacim kaybi
(T2 hiperintensitesi) izlenir.
iklii oluur. Bazi beyaz cevher bozukluklarinda erken
dönemde miyelin içi ödeme neden olan spongiform
durumlarda komu yapilara basi etkisi bulunan ödem
bulunur (spongiform deiiklikler tipik olarak artmi
difüziviteye, miyelin içi ödem ve inflamasyon azalmi
difüziviteye neden olduu için difüzyon airlikli gö-
rüntüler özgül bilgiye katkida bulunabilirler). X'e bali
adrenolökodistrofi ve fibrinoid lökodistrofi (Alexander
hastalii) gibi çou beyaz cevher hastalii da bölgesel
olarak balayip komu dokulari tutarak geniler. Bu gö-
rünümlerin hiçbirisi gri cevher bozukluklarinin beyaz
cevherinde izlenmez. Beyaz cevher hastaliklari etkilen-
mi bölgelerde nekroz ve kavitasyon ve bunlara bali
ventriküllerde ex vacuo dilatasyona neden olurken; gri
cevher hastaliklarindaki anormal beyaz cevher daha az
hasarlanmi izlenir.
ni mi tuttuunun belirlenmesi gerekir. Eer görüntüle-
mede metabolik hastalik primer olarak korteksi tutuyor
ise (genilemi kortikal sulkuslar ile kortikal incelme)
öncelik nöronal seroid lipofuskinozis, mukolipidozlar,
glikojen depo hastaliklari ya da GM1 gangliosidozlarina
verilmelidir.
mesi önem tair. Striatum (kaudat ve putamen) tutulu-
mu tipik olarak mitokondrial hastaliklar (öncelikle Le-
igh sendromu, laktik asidozlu mitokondrial ensefalopati
ve inme benzeri semptomlar [MELAS] ve glutarik asi-
düriler), propiyonik asidemi, Wilson hastalii, juvenil
Hungtinton hastalii, molibden kofaktör eksiklii, asfik-
si ve çocukluk ya da erikin hipoglisemisinde görülür.
T2 uzamasi varsa, suksinat semialdehit dehidrogenaz
eksiklii, metilmalonik asidemi, guanidinoasetat me-
tiltransferaz eksiklii (kreatin sentez bozukluu), izova-
lerik asidemi, piruvat dehidrogenaz eksiklii (dihidroli-
poamid asetil transferaz [E2] bileeninin mutasyonuna
bali), karbonmonoksit zehirlenmesi ya da kernikteru-
sun kronik fazi düünülmelidir. Globus palliduslardaki
T2 ya da FLAIR hiperintensitesine periventriküler beyaz
cevheri koruyan subkortikal beyaz cevher demiyelinas-
yonu ve serebellar dentat çekirdeklerin tutulumu elik
ediyorsa, L2-hidroksi glutarik asidüri ve Kearns-Say-
re sendromu düünülmelidir. MR'de dorsal beyin sapi
ve serebellar çekirdeklerin atrofisi görülüyorsa, SURF 1
mutasyonuna sekonder Leigh sendromu akla gelmeli-
dir. Globus palliduslarin T1 hiperintensitesi normal T2
sinyali ile birlikteyse ve hasta hiperalimentasyon almi-
yorsa kronik karacier hastalii düünülmelidir. Eer T1
ve T2 hiperintensitesi yeni doan ya da küçük bebekte
görülüyorsa, bu kez süt çocuunun akut hiperbilirubine-
misi, sistemik lupus eritematozus ve hemolitik-üremik
sendrom düünülmelidir; eksternal-ekstrem kapsüller
ve klastrumu tutan ödem varliinda hemolitik-üremik
sendrom en öncelikli tanidir. Globus palliduslar, insüla
ve perirolandik korteksin tümü T2 airlikli ya da FLAIR