heelkunde geadviseerd worden (2, 7, 23).
Bij patiënten met BAV wordt dezelfde
aortadiameter gehanteerd als bij niet-
hereditaire TAA, namelijk 55mm, tenzij in
volgende gevallen:
-
gecorrigeerd);
wanten en/of
fylactische heelkunde geadviseerd bij
aortawortel en/of ascendens diame-
ter van 50mm (23).
uitgang geboekt wat betreft de molecu-
lair genetische technieken en de daaruit
voortvloeiende kennis van hereditaire TAAD.
Dit stelt ons in staat om een geïndividuali-
seerde gengebaseerde opvolging en behan-
deling van TAAD-patiënten aan te bieden.
Een basiskennis van deze onderliggende
genetische factoren is dan ook essentieel.
Nauwe samenwerking tussen chirurgen,
cardiologen en medisch genetici is nood-
zakelijk voor de opvang van deze patiënten
en hun families. Gezien de zeldzaamheid van
veelal gebaseerd op kleine studies en/of
expertopinies. Pooling van data is nodig
om meer rechtlijnige aanbevelingen op te
stellen, tot dan kunnen de richtlijnen voor
Marfansyndroom geadapteerd worden.
1.
ascending aortic dilatation with bicuspid aortic valve: a
wide spectrum of disease expression. Eur J Cardiothorac
Surg 2007;31:397-404.
AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM guidelines
for the diagnosis and management of patients with
Thoracic Aortic Disease: a report of the American College
of Cardiology Foundation/American Heart Association
Task Force on Practice Guidelines, American Association
andere gevallen
sinussen van Valsalva of 45mm indien familiale
anamnese van dissectie, snelle groei ( > 2mm/j),
ernstige AI of MI of zwangerschapswens
behandeling doorgeven
om normaal zijn, indien niet MRAq1j
hoogte van de sinussen van Valsalva
MRA hoofd tot kleine bekken q6-12m
van 25mm/m²
andere gevallen q5j
MRA q5j in het geval van coarctatio
TGFB2, SMAD3 dissecties < 50mm ter hoogte
van de sinussen van Valsalva: heelkunde vanaf
45mm
ATS cutis laxa ?
syndroom, CT/MRA hoofd tot kleine bekken q6 12m
groei van de aorta ( 2mm/y), concomitante
aorta coarctatio (al dan gecorrigeerd),
aortadissectie bij eerstegraadsverwanten en/of
systemische hypertensie
andere gevallen, tevens afhankelijk van valvulaire functie
hoogte van de sinussen van Valsalva
MRA hoofd-pelvis q6-12m
dissecties kunnen optreden < 50mm: heelkunde
vanaf 45mm?
cerebrovasculaire beeldvorming bij ACTA2-mutatiedragers
arterieel tortuositeitsyndroom