complex en heterogeen. Patiënten met
TAAD kunnen in vier groepen onderverdeeld
worden in functie van de onderliggende
oorzaak (1): degeneratief, geassocieerd met
onderliggende congenitale hartaandoening,
hereditair en geïsoleerd TAAD.
veroorzaakt door degeneratief aortalijden
ten gevolge van klassieke cardiovasculaire
risicofactoren zoals roken, arteriële hyper-
tensie en hyperlipidemie. Uiteraard kan
ook bij oudere patiënten een bijkomende
genetische factor aanwezig zijn en daarom
is ook hier uitgebreide familiale anamnese
en klinisch onderzoek opportuun.
hartaandoeningen
congenitale hartafwijkingen, zoals bicuspide
aortaklep (BAV) en coarctatio aortae. BAV
is met een prevalentie van 1-2% de meest
frequente congenitale hartafwijking in de
algemene populatie. Aortadilatatie (meest
frequent ter hoogte van de aorta ascendens
en in mindere mate van de aortawortel)
komt voor in meer dan 80% van de BAV-
patiënten. Gezien de associatie gebruikt
(1). Coarctatio aortae telt voor 5-8% van
alle congenitale hartafwijkingen en kan
geassocieerd voorkomen met andere con-
genitale hartafwijkingen zoals BAV (tot bij
85% van de coarctatiopatiënten), mitralis-
klepstenose en aorta ascendensdilatatie (2).
tot in 15% van de gevallen aortadilatatie
vastgesteld (3), maar dit is meestal niet evo-
lutief en leidt zelden tot aortadissectie (4).
Ook in deze categorie van TAAD kan een
onderliggend genetisch defect aanwezig zijn
(zie ook verder). Zo bestaat er een geneti-
met thoracale aorta-aneurysmata en -dissecties (TAAD) een aangetaste
van TAAD sterk toegenomen. Dit heeft niet alleen geleid tot een beter begrip
van de pathogenese van aneurysmavorming en daaruit voortvloeiende nieuwe
therapeutische perspectieven, maar ook tot een betere risicostratificatie. Ook
het beleid voor patiënten en hun families is sterk geëvolueerd door de opti-
malisatie van adequate preventieve medische en heelkundige behandelings-
strategieën. De initiële aanpak van patiënten met TAAD dient gecoördineerd te
worden vanuit een multidisciplinair team van cardiologen, cardiochirurgen en
medisch genetici. In dit overzichtsartikel zal in eerste instantie worden ingegaan
op de verschillende vormen van genetisch bepaalde TAAD, en vervolgens een
overzicht van de richtlijnen omtrent screening, opvolging en behandeling van
deze patiënten worden gegeven.
· AfdelingCardialeHeelkunde:KatrienFrançois,ThierryBove
· Afdeling Kindercardiologie: Daniel De Wolf, Katya De Groote, Hans De Wilde,
· DienstMedischeBeeldvorming:DanDevos