C A R D I O L O G I E
Bloedvaten, Hart, Longen
n
Vol 18
n
Nr 5
n
2013
20
Aandoening
Gen(en)
Cardiovasculaire aantasting
Geassocieerde klinische kenmerken
Marfan
13,32,33
FBN1 (AD)
aneurysmavorming ter hoogte van
sinussen van valsalva, aortadissectie,
mitralisklepprolaps, dilatatie arteria
pulmonalis, ventrikeldisfunctie
lensluxatie, skeletafwijkingen (arachnodactylie, grote
gestalte, scoliose, pectusdeformatie, pes planus, protrusio
acetabuli, toegenomen armspan), faciale karakteristieken,
emfyseem
Loeys-Dietz
24,25
TGFBR1/2 (AD)
aneurysmavorming ter hoogte
van sinussen van valsalva, arteriële
aneurysmata en dissecties, arteriële
tortuositeit ( > hoofd- en halsvaten)
brede of bifide uvula, gespleten verhemelte,
hypertelorisme, pectusdeformatie, scoliose, klompvoeten
Aneurysma en
osteoartritis
31,34,35
SMAD3 (AD)
aneurysmavorming ter hoogte
van sinussen van valsalva, arteriële
aneurysmata en dissecties, arteriële
tortuositeit
osteo-artritis (> 1 gewricht), craniofaciale, skeletale
en cutane kenmerken (hypertelorisme, gespleten
verhemelte/uvula, scoliose, zachte huid)
TGFB2
36
TGFB2 (AD)
aneurysmavorming ter hoogte
van sinussen van valsalva, arteriële
aneurysmata en dissecties, arteriële
tortuositeit, mitralisklepprolaps
milde marfanoïde skeletale kenmerken, faciale
karakteristieken (hypertelorisme, retro- en micrognatie),
klompvoeten
Ehlers-Danlos (vasculair,
valvulair)
37-40
COL3A1 (AD),
COL1A1(AR)
dissectie/ruptuur van voornamelijk
middelgrote arteriën vaak zonder
voorafgaande dilatatie, ernstige valvulaire
insufficiëntie
dystrofische littekenvorming, gewrichtshypermobiliteit,
faciale karakteristieken (weinig subcutaan vet, fijne neus
en lippen, kleine/afwezige oorlel), klompvoeten
Arterieel
tortuositeitssyndroom
41
SLC2A10 (AD)
arteriële stenosen, aneurysmata en
dissecties, arteriële tortuositeit
hyperextensibele huid, gewrichtshyperlaxiteit,
marfanoïde skeletale kenmerken, contracturen, faciale
karakteristieken
Cutis laxa
42,43
ELN (AD), FBLN4
(AR)
arteriële aneurysmata en dissecties,
arteriële tortuositeit, arteriële stenosen,
BAV
hyperextensibele huid, emfyseem, craniofaciale
afwijkingen
Turner
14
XO
dilatatie aorta ascendens, aortadissectie,
BAV, coarctatio aortae
kleine gestalte, huidplooien in de nek (webbing),
infertiliteit, endocrinopathie (hashimoto, diabetes)
AD: autosomaal dominant, AR: autosomaal recessief, BAV: bicuspide aortaklep
Tabel 1: Syndromale vormen van TAAD.
Aandoening
Gen *
Cardiovasculaire aantasting
Geassocieerde klinische kenmerken
FTAA
ACTA2 (10-16%)
27,29,44
thoracaal aorta aneurysma en dissectie,
coronair en cerebrovasculair lijden, BAV
iris flocculi, livedo reticularis
TGFBR1/2 (1-4%)
45,8
thoracaal aorta aneurysma en dissectie,
arteriële tortuositeit
zachte, translucente huid, striae,
easy bruising
SMAD3 (2%)
10
arteriële aneurysmata (o.a. intracranieel)
TGFB2 (1-4%)
30,46
thoracaal aorta aneurysma en dissectie,
arteriële tortuositeit, mitralisklepprolaps,
cerebrovasculair lijden
milde skeletale marfanoïde kenmerken
MYLCK (1%)
26
dissectie bij minimale aortadiameters
gastro-intestinale betrokkenheid
(diverticulose, poliepen, duodenale ulcera,
adenocarcinoom van het colon)
FTAA met BAV
NOTCH1
47
BAV, sterk verkalkte aortaklep
ACTA2(10-16%)
27;29;44
thoracaal aorta-aneurysma en dissectie,
coronair en cerebrovasculair lijden, BAV
iris flocculi, livedo reticularis,
FTAA met PDA
MYH11
27,28,48,49
thoracaal aorta-aneurysma en dissectie, PDA
FTAAD: Familiale thoracale aorta-aneurysmata en dissectie, PDA: persisterende ductus arteriosus, BAV: bicuspide aortaklep. *tussen haakjes wordt de
geschatte prevalentie van mutaties in het gen bij TAAD weergegeven
Tabel 2: Niet-syndromale vormen van TAAD.