ACTA2, COL3A1 en panel 2: MLCK, MYH11,
NOTCH1, ELN, FBLN4, SLC2A10, FBN2,
ADAMTS10, FLNA).
familieleden vereist voorafgaande identifi-
catie van de ziekteveroorzakende mutatie
in de familie.
De mogelijkheid tot prenatale en preïm-
plantatiediagnostiek vereist uiteraard ook
voorafgaande identificatie van een onder-
liggende mutatie en dient dan ook door de
genetische centra in overleg met het koppel
casus per casus te worden geëvalueerd.
beleid
het onderliggende gendefect faciliteert
volging en behandeling van patiënten en
hun familie. Nog niet alle gendefecten die
zijn geassocieerd met TAAD zijn bekend,
ook grotendeels overgenomen van die van
Marfansyndroom.
initiële vaststelling van aortadilatatie
of aneurysmatische verbreding van de
thoracale aorta opnieuw geëvalueerd te
worden om een idee te krijgen van de
evolutie van de diameter. De verdere op-
volging wordt gericht naar de diameter,
evolutie, onderliggende etiologie en fami-
liale voorgeschiedenis (Tabel 3). Stabiele
diameters < 45mm bij patiënten met Mar-
fansyndroom of geïsoleerde TAA en zonder
kunnen verder jaarlijks worden opgevolgd
(2). Ook de uitgebreidheid van de beeld-
vorming dient geleid te worden aan de
defect of familiale anamnese voor vascu-
laire betrokkenheid buiten de aorta om. Zo
wordt aanbevolen om bij patiënten met
TGFBR1/2-, SMAD3- en TGFB2-mutatie en
zeldzame aandoeningen zoals cutis laxa en
arteriële tortuositeitsyndroom regelma-
tige uitgebreide beeldvorming van hoofd
tot kleine bekken uit te voeren (Tabel 3).
Bij patiënten met een ACTA2-mutatie kan
verdere beeldvorming voor het uitsluiten
van coronair en cerebrovasculair lijden
overwogen worden (2). Turnerpatiënten
moeten gescreend worden voor de aan-
wezigheid van BAV, coarctatio en/of dila-
tatie van de aorta. Indien er afwijkingen
Vasculair EDSsyndroom: COL3A1
Loeys-Dietzsyndroom: TGFBR1/2
Aneurysma-osteoartritissyndroom: SMAD3
TGFB2: TGFB2
Arterieel tortuositeitssyndroom: SLC2A10
Cutis laxa: FBLN4, ELN