(hypertensie, BAV, coarctatio, elongatie
van de aortaboog) (14), is jaarlijkse op-
volging noodzakelijk. Bij patiënten met
vasculaire EDS (COL3A1) treden dissecties
vaak op bij normale diameters, de manier
en frequentie van cardiovasculaire opvol-
ging is dan ook niet eenduidig te bepalen.
Omdat door de variabele expressie van de
aandoening TAA pas op latere leeftijd tot
uiting kan komen, is levenslange opvol-
ging noodzakelijk bij alle mutatiedragers.
Ook bij eerstegraadsverwanten van TAAD-
patiënten, waarbij geen causale mutatie
werd geïdentificeerd, is evaluatie en verdere
opvolging met beeldvorming aangewezen
gezien familiale clustering voorkomt in
meer dan 20% van de gevallen (15, 16).
of aneurysmatische verbreding van de
thoracale aorta dient in eerste instantie
ingewerkt te worden op het cardiovasculair
risicoprofiel. Centrale stimulerende drugs
(cocaïne, amfetamine en derivaten) zijn
gecontraïndiceerd gezien hun associatie
met aortadissectie (17, 18). Maximale in-
spanning, competitie-, contact- en isome-
trische (bv. gewichtheffen) sport moeten
worden afgeraden. Deze gaan namelijk
gepaard met een toename van de gemid-
delde arteriële druk, de wandstress en het
risico op aortadissectie- en ruptuur (4, 19).
Aerobe inspanningen op regelmatige ba-
sis en met controle van de hartfrequentie
hebben een gunstige invloed op de bloed-
druk en hartfrequentie op langere termijn
en zijn dan ook niet gecontraïndiceerd bij
deze patiënten. Eventueel kan een inspan-
ningstest worden uitgevoerd om inspan-
ningsgebonden hypertensie uit te sluiten,
en dan voornamelijk bij patiënten die een
volgen (2).
blokkade kan de progressie van aortadila-
tatie vertragen door reductie van hemody-
namische stress op de aortawand en wordt
als standaardtherapie aangewend bij MFS-
patiënten. In het geval van verdere groei van
de aorta ondanks adequate bètalyse of in
gevallen waar bètablokkade gecontra-indi-
ceerd is of niet getolereerd wordt door de
patiënt, kan losartan een alternatief bieden.
Losartan heeft naast een bloeddrukverla-
gend effect ook een TGFbèta-inhiberend po-
tentieel en kan op die manier rechtstreeks
inwerken op de onderliggende moleculaire
basis van aneurysmavorming (20). Het is
echter nog onduidelijk of losartan supe-
rieur is aan bètablokkers in het afremmen
van aortagroei; verdere resultaten van fase
3-studies moeten afgewacht worden al-
vorens behandeling met losartan op grote
schaal te implementeren. De mogelijke rol
van medicamenteuze therapie bij de an-
dere TAAD-aandoeningen is nog onduidelijk,
maar om pragmatische redenen wordt hier-
bij de behandeling van MFS overgenomen.
Bij patiënten met vasculaire EDS werd een
afname van fatale vasculaire events gezien
onder celiprolol, een bètablokker met bèta2
mimetische werking (21).
bij TAA.
vanging heeft duidelijk geleid tot een betere
overleving van patiënten met hereditaire
TAA. Bij een anatomisch normale aorta-
klep wordt klepsparende aortawortelvervan-
ging met reïmplantatie van de coronairen
(David's procedure) verkozen boven een
Bentallprocedure (simultane vervanging van
de aortaklep en aortawortel) (22).
in hoofdzaak bepaald door het risico op dis-
sectie, wat sterk samenhangt met de aorta-
diameter en de evolutie ervan. Bij hereditaire
TAA treedt dissectie vaak op bij lagere dia-
meters wanneer vergeleken met degene-
ratieve TAA. Om deze reden ligt de grens
voor heelkunde van de aortawortel en/of
aorta ascendens in deze gevallen lager dan de
conventionele 55mm. Voor MFS-patiënten
ligt deze grens bij een aortaworteldiameter
van 50mm. In het geval van een positieve fa-
miliale anamnese voor aortadissectie, snelle
progressie van de diameter ( > 2mm/jaar),
ernstige aorta- en/of mitralisregurgitatie of
in het geval van zwangerschapswens wordt
deze grens verlaagd naar 45mm (4, 23).
Bij bepaalde andere syndromale en niet-
syndromale TAAD kan aortadissectie reeds
optreden bij lagere diameters, hiervoor is
dus een aangepast beleid noodzakelijk. De
huidige richtlijnen van de American College
of Cardiology raden profylactische heelkun-
de aan bij patiënten met een TGFBR1- of
TGFBR2-mutatie (zowel patiënten met LDS
als familiale TAAD) wanneer de aortawortel
42mm bereikt (2, 24, 25). Bij Turnerpatiën-
ten wordt heelkunde geadviseerd vanaf een
geïndexeerde aorta ascendensdiameter van
25mm/m
MYLCK, TGFB2 en SMAD3 kunnen reeds een
dissectie vertonen bij een aortawortel en/
of ascendensdiameter < 50mm (2, 7, 10,
26-31). Duidelijke richtlijnen omtrent de
plaats van profylactische heelkunde bij deze
groep patiënten ontbreken. Bij patiënten
met FTAAD met familiale anamnese van
aortadissectie bij minimale dilatatie van
de thoracale aorta (< 50mm), in het ge-
val van een snelle groei van de aorta en
bij patiënten met een aortawortel en/of
ascendensdiameter van meer dan 45mm,
die een aortaklepherstel- of vervanging die-