Bölüm 13 Seçilmi Kalitsal Böbrek Hastaliklari
243
Alport Sendromu
Tani Esaslari
· Bazal membranlarin en önemli bileeni olan tip IV kollajendeki
mutasyonlardan kaynaklanir.
· X'e bali (%80), otozomal resesif (%15) veya otozomal domi-
nant (%5) formlarindan biriyle kalitilabilir.
· Çocukluk çainda saptanan persistan mikroskobik hematüri
sabit bir özelliktir.
· Kokleadaki bazal membran bozukluklari sensorinöral iitme
kaybina ve gözlerdeki bazal membran bozukluklari anterior
lentikonus ve kornea anormalliklerine yol açar.
· Elektron mikroskobide lamina densada tabakalama ve ayrilma
ile glomerüler bazal membranda diff üz kalinlama tanisaldir.
· Hastalarin çounda 40 yaindan önce son dönem böbrek hasta-
lii geliir.
Ayirici Tani
· Çocuklarda persistan mikroskobik hematüri ince bazal memb-
ran nefropatisi, IgA nefropatisi, kronik glomerülonefritin dier
formlari ve hiperkalsiüride ortaya çikabilir.
· Erikinlerde, ayirici tanida yukarida belirtilen durumlara ek
olarak, özellikle 40 yain üzerindeki bireylerde ürolojik lezyon-
lar da düünülmelidir.
Tedavi
·
Bugüne kadar Alport sendromlu hastalarda kontrollü terapödik
çalimalar yapilmamitir.
· X'e bali Alport sendromlu az sayida erkek hastada yapilan
kontrolsüz bir çalimada, siklosporinin proteinüriyi azalttii ve
böbrek ilevini stabilize ettii gösterilmitir.
nci
Etkilenmi erkeklerin tümünde aikar proteinüri geliirken, etkilenmi
kadinlarda proteinüri son dönem böbrek hastalii geliimi için bir risk
faktörüdür.
Kaynak
Kashtan CE: Familial hematuria due to type IV collagen mutations: Alport
syndrome and thin basement membrane nephropathy. Curr Opin Pediatr
2004;16:177.