Bölüm 11 Nefrolitiazis
217
Sistinüri
Tani Esaslari
· Böbrek tübül epiteli ve gastrointestinal sistemde sistin, ornitin,
lizin ve argininin transport bozukluu ile ilikili otozomal re-
sesif hastaliktir. Tip A ve B sistinüri farkli genleri etkiler, Tip A
daha iddetlidir.
· Üriner sistem infeksiyonlarina ve böbrek yetmezliine yol aça-
bilen üreteral sistin talari ile kendini gösterir.
· Prevalansinin cinsiyete göre eit dailim göstermesine ramen,
erkekler kadinlardan daha iddetli olarak etkilenir.
· Kesin tani için idrarda altigen eklindeki sistin kristallerinin
gösterilmesi gerekir. Konsantre idrarin asetik asit ile asidifikas-
yonu balangiç idrar mikroskobisinde görülmeyen kristallerin
çökmesini salayabilir.
·
drarda siyanid nitroprussid testi yapilabilir; idrarda sistin varli-
inda kirmizi/pembe bir renk oluur.
· Sistin talari radyoopaktir.
Ayirici Tani
· Magnezyum amonyum fosfat ve kalsiyum talari bulunan has-
talar da benzer klinik tabloya yol açan üriner sistem infeksiyon-
lariyla bavurabilirler.
Tedavi
· Sivi aliminin artirilmasi (günde 4 litre civari) ve diyette sodyu-
mun azaltilmasi üriner sistin konsantrasyonunu azaltabilir.
· Potasyum sitrat ile üriner alkalinizasyon sistinin çözünürlüü-
nü artirabilir ve ta riskini azaltabilir.
· D-penisillamin sistin molekülüne balanarak sistinden çok
daha fazla çözünür olan bir penisillamin-sistin kompleksi olu-
turabilir. Merkaptopropionilglisin de benzer etki gösterir.
·
Son dönem böbrek hastaliina ilerleyen olgularda böbrek trans-
plantasyonu gerekebilir. Etkilenmemi bir vericiden alinan böb-
rek sistin talari oluturmayacaktir.
· ESWL yararli deildir.
nci
"Cys" sesi "six"e benzer. Sistin talari altigendir.
Kaynak
Mattoo A et al: Cystinuria. Semin Nephrol 2008;28:181.