tomen die lijken op neuropathische
pijn. Ook cerebrovasculaire acci-
denten en transitoire ischemische
aandoeningen zijn frequente mani-
festaties van de ziekte, zelfs als sub-
stitutietherapie wordt toegediend;
cornea die enkel zichtbaar zijn on-
der een spleetlamp;
20 jaar worden ontwikkeld (zeer
talrijke angiokeratomen). Eveneens
zeer frequent zijn hypohidrose
en anhidrose, die bijdragen tot de
warmte-intolerantie.
om de patiënten optimaal te kunnen
op volgen en onomkeerbare letsels te
vermijden.
patiënten is enzymsubstitutietherapie.
- Na bevestiging van de diagnose bij
opmaken van een complete balans
wordt aanbevolen om enzym-
substitutietherapie te starten om
de voornoemde orgaanletsels te
voorkomen.
meestal lichter dan bij de man en
treden ze ook later op. Toch kunnen
15% van de vrouwelijke patiënten
ernstige aantasting van één of meer
organen vertonen. Daarom wordt
aanbevolen om een eerste klinische
evaluatie te realiseren en deze
vervolgens om de 6 maanden tot
2 jaar te herhalen, afhankelijk van de
oorspronkelijke klinische toestand,
en om de hart-, nier- en cerebro-
vasculaire functies goed te controle-
ren om de kans op een beginnende,
evolutieve aantasting op te sporen.
Zodra er ongunstige klinische symp-
tomen optreden, kan enzymsubsti-
tutietherapie worden gestart.
uitgevoerd bij kinderen. Volgens
de huidige kennis wordt echter
aanbevolen om de patiëntjes jaar-
lijks te onderzoeken en enzym-
substitutietherapie toe te passen in
bepaalde klinische situaties: hevige
pijnaanvallen die resistent zijn tegen
een goed gevolgde pijnbehandeling,
beginnende nieraantasting, hartaan-
tasting, cochleovestibulaire aantas-
ting, ischemisch cerebrovasculair
accident.
de twee recombinante humane alfa-
galactosidasen A waarover we be-
schikken: agalsidase alfa of agalsidase
bèta. Deze exogene enzymen worden
toegediend om het tekort aan endo-
geen enzym te compenseren. Dat deze
behandeling een zeker succes heeft,
blijkt uit een studie die werd uitgevoerd
bij 82 volwassenen van wie de nieren
waren aangetast (3): de toediening van
agalsidase bèta verminderde de kans
op ernstige klinische events met 61%
(p = 0,034), zonder dat er ernstige
bijwerkingen optraden.
Als we afgaan op verschillende gelijkaar-
dige studies, benadrukken de auteurs
ten slotte dat enzymsubstitutietherapie
bij de ziekte van Fabry best zo vroeg
mogelijk wordt gestart om complicaties
op lange termijn, met name op cardio-
en cerebrovasculair niveau, te vermij-
den (4, 5). Toch heeft agalsidase bèta,
een heilzaam effect door de progressie
van de nier-, hart- en cerebrovasculaire
complicaties te vertragen (1, 2).
Fabry nog niet het voorwerp uitmaak-
ten van een langdurige gecontroleerde
studie, zijn de volgende maatregelen en
symptomatische behandelingen aanbe-
volen:
- hygiëne- en dieetmaatregelen, waar-
- controle van de bloeddruk en de
ympt