scopie optique est un outil important
utilisé quotidiennement pour le diagnos-
tic de différentes affections. Au cours des
dernières années, avec le développement
de l'immunohistochimie sur coupes pa-
raffinées, divers diagnostics sont posés
de façon rapide et précise. L'examen au
microscope électronique à transmission
permet d'apporter un ensemble de ré-
ponses, quand les modifications patholo-
giques se trouvent à l'échelle moléculaire
ou subcellulaire. L'examen ultrastructural
de la peau (1) apporte aujourd'hui une
aide précieuse au diagnostic de cer-
taines pathologies cutanées et surtout
de pathologies internes, qu'elles soient
neurologiques, articulaires, musculaires,
vasculaires et obstétricales.
vements sont fixés par la glutaraldéhyde
pH de 4,7. Ils sont post-fixés à l'acide
osmique à 1%, déshydratés, puis inclus
dans l'Epon. Des coupes semi-fines, colo-
rées au bleu de toluidine, permettent de
sélectionner les zones à examiner. Enfin,
des coupes fines sont préparées et colo-
rées à l'acétate d'uranyl et au citrate de
plomb.
sur un ensemble de critères cliniques
(date de début d'apparition, type de
transmission génétique, association
ou non avec des atteintes viscérales),
microscopiques (histopathologiques
et ultrastructurales) et moléculaires.
L'examen ultrastructural de la couche
cornée permet de catégoriser les diffé-
rents types, et surtout diagnostiquer les
formes liées à un trouble métabolique.
C'est ainsi que sont identifiés la maladie
de Refsum qui ressemble à une ichtyose
syndrome de Dorfman-Chanarin avec
une ichtyose similaire à une érythroder-
mie ichtyosiforme non bulleuse, mais
dans laquelle on retrouve des vacuoles
lipidiques au sein des kératinocytes
(Figure 1).
caractérisées par la présence des gra-
nules de Birbeck, montrent une impor-
tante immunoréactivité pour la pro-
téine S-100. Même si son diagnostic ne
nécessite plus un examen au microscope
électronique, celui-ci reste utile pour
la distinction avec certaines histiocy-
toses non langerhansiennes, positives à
la protéine S-100, mais de bon pronos-
tic, comme l'histiocytose d'Hashimoto-
Pritzker (3), dans laquelle sont observés
des corpuscules intracytoplasmiques
lamellés (Figure 2). Il permet aussi de
classer les autres types d'histiocytoses.
l'établissement du diagnostic de certaines affections de la peau (ichtyoses,
conjonctif, histiocytoses non langerhansiennes, tumeurs indifférenciées...). Il
contribue au diagnostic de certaines pathologies vasculaires (syndrome de dis-
section spontanée des artères cervico-cérébrales, syndrome d'Ehlers-Danlos de
type vasculaire, CADASIL, syndrome de Marfan), de désordres neuromusculaires
(thésaurismoses, POEMS, encéphalopathies et myopathies mitochondriales, myo-
pathies liées au déficit du collagène VI) et de pathologies obstétricales (fausses
couches à répétition).