cialiseerde diensten en de uitbouw van de Orpha-
netclassificatie van zeldzame ziekten. De interna-
tionale samenwerking wordt gecoördineerd door
het Franse team aan het INSErM in Parijs, waar
ook de infrastructuur van Orphanet zich bevindt.
In meer dan 40 landen zijn aangeduide Orphanet-
teams van wetenschappers aangesteld.
gericht in 1997, gefinancierd als een Joint Action,
een specifiek samenwerkingsverband op Europees
niveau. Dat wil zeggen dat de deelnemende lidsta-
ten van de Europese Unie gezamenlijk het project
ondersteunen en dat de nationale Orphanetteams
aangesteld zijn en erkend worden door de gezond-
heidsautoriteiten van hun land. Deze laatsten wordt
gevraagd om de gegevens van hun land in de Or-
phanetdatabank te valideren. In België werken wij
dan ook nauw samen met de gezondheidsautoritei-
ten (FOD Volksgezondheid) om de criteria voor de
opname van gegevens in de databank vast te leggen
en om de procedure voor de kwaliteitscontrole uit
te werken. Orphanet wint jaar na jaar aan belang.
Dit weerspiegelt zich in het toenemende gebruik
van het portaal en het aansluiten van nieuwe landen
die bijdragen aan het project. Met de recente toe-
treding van Canada (2011) en Australië (2012) trad
Orphanet buiten de grenzen van de Europese Unie.
uitbouwen van de Orphanetclassificatie en -encyclo-
pedie op basis van de laatste wetenschappelijke ken-
nis en 2) het vervolledigen en actualiseren van de
dienstendatabase. Een specifieke doelstelling voor
de huidige Joint Action is de overgang naar een door
de gezondheidsautoriteiten erkende databank. Het
WIV-ISP heeft in samenwerking met de gezondheids-
autoriteiten reeds de voorwaarden voor opname van
Belgische gegevens bepaald en de validatieprocedure
vastgelegd. Deze voorwaarden en de procedure wor-
den publiek gemaakt op de nationale website. Aan het
einde van de huidige Joint Action (april 2014) dienen
alle gegevens effectief gevalideerd te zijn.
voor de volgende activiteiten: Belgische patiën-
tenverenigingen voor zeldzame aandoeningen, de
moleculaire en cytogenetische testen voor erfelijke
aandoeningen en de testen om pathogenen die zeld-
zame infectieuze ziekten veroorzaken op te sporen.
WIV-ISP staat dagelijks in contact met specialisten en onderzoekers uit
de Belgische ziekenhuizen alsook met gespecialiseerde verenigingen, de
Belgische specialisten. De Belgische gegevens worden samen met de Europese
coördinator geëvalueerd op hun geschiktheid om in de internationale
encyclopedie opgenomen te worden. Er wordt een beroep gedaan op vele
experten en organisaties om over de kwaliteit van de Orphanetgegevens
te waken en de gegevensbank verder uit te breiden. Onder meer het
College Humane Genetica, het Federaal Agentschap voor Geneesmiddelen
en Gezondheidsproducten (FAGG), het Fonds Zeldzame Ziekten en
Weesgeneesmiddelen, raDiOrg en medische specialisten zijn hierbij
betrokken. Samen vormen zij een nationale Orphanet board, aangestuurd door
het Instituut.
worden op de nationale contactsite (www.orphanet.be). Ook de vertaling
van het Orphanetportaal naar het Nederlands gebeurt op ons Instituut.
Het WIV-ISP heeft een gedeeltelijke vertaling van de Orphanetwebsite naar
het Nederlands uitgevoerd (binnenkort online).
code. Het geheel aan ziekten vormt een complexe `polyparentaal
multiclassificatiesysteem' met kruisreferenties naar andere belangrijke
van Orphanet en vormt het belangrijkste onderdeel van het dagelijkse werk
aan de database. Een precieze koppeling van de gegevens in dit complexe
systeem is onontbeerlijk. Het bepaalt immers de resultaten van de zoekfunctie
in de Orphanetdatabank zodat specifieke informatie bekomen wordt. Maar
het is ook van belang om correcte rapporten te genereren voor beleidsmakers
en het draagt bij aan de verdere inventarisatie en verfijning van de classificatie
van zeldzame ziekten. Voor dit werk werd specifieke software ontwikkeld.
om de gegevens op wetenschappelijk correcte manier op te nemen
is wetenschappelijk literatuuronderzoek of consultatie van andere
gegevensbronnen noodzakelijk. Om de Belgische gegevens in de
Orphanetdatabank te vervolledigen en de kwaliteit ervan te verhogen zal door
middel van een online enquête (Limesurvey) de aanwezige expertise in kaart
worden gebracht.
Orphanet opgenomen worden: experten in het veld, gespecialiseerde
consultaties voor zeldzame ziekten, medische laboratoria en diagnostische
testen, kwaliteitsgegevens van deze laboratoria, patiëntenorganisaties, lopende
onderzoeksprojecten, klinische studies, weesgeneesmiddelen, patiënten en
mutatieregisters, biobanken, netwerken en technologische platformen.