meertalig portaal voor zeldzame ziekten en
weesgeneesmiddelen. Het bevat informa-
tie over meer dan 6.000 zeldzame ziekten.
`Zeldzame ziekten' zijn ziekten die per defi-
nitie bij minder dan 1 op de 2.000 mensen
voorkomen. Het zijn vaak chronische en
sterk invaliderende aandoeningen die bo-
vendien niet zelden levensbedreigend zijn.
De helft van de zeldzame aandoeningen
manifesteert zich tijdens de kinderleeftijd
en tot 30% van de patiënten sterft vóór de
leeftijd van 5 jaar.
van de geneeskunde. Gekende voorbeelden
zijn het relatief vaak voorkomende muco-
viscidose en het ultrazeldzame progeria,
gekenmerkt door vroegtijdige veroudering.
Zeldzame ziekten brengen specifieke pro-
blemen met zich mee door hun zeldzaam-
heid. Degene die getroffen zijn door zeld-
zame ziekten vinden moeilijk de weg naar
de schaarse en soms wereldwijd verspreide
informatie over de ziekten. Ook artsen en
specialisten hebben nood aan betrouwbare
informatie. Voor veel zeldzame ziekten is er
een gebrek aan voldoende wetenschappe-
lijke en medische kennis en ze worden al te
vaak pas in een late fase herkend.
den in het domein van de zeldzame ziekten
tegemoet te komen en wil de diagnose van
zeldzame ziekten versnellen en de zorg en
behandeling van patiënten met zeldzame
ziekten verbeteren. De belangrijkste doelstel-
lingen van het internationale Orphanetpro-
ject zijn het uitwerken van een classificatie
voor zeldzame ziekten en het inventariseren
van specifieke activiteiten rond zeldzame
sector. Zo ondersteunt Orphanet nationale
en Europese inspanningen om het zorg beleid
voor zeldzame ziekten te optimaliseren.
academisch netwerk waarbij van over de
hele wereld bijdragen worden geleverd aan