logie de la précocité sexuelle. Chez les garçons, des niveaux élevés
de testostérone dans le sang confirment rapidement l'état de puberté
pathologique, mais n'en définissent pas l'étiologie. Lorsque seule une
croissance pénienne est observée, cela signifie que la source des an
drogènes est extragonadique, le plus souvent au départ des glandes
surrénales. parmi les diagnostics envisageables dans ce cas de figure,
les formes non classiques de l'hyperplasie des surrénales seraient les
plus probables, bien que de simples formes virilisantes d'hyperplasie
congénitale des surrénales présenteraient les mêmes symptômes. Les
tumeurs surrénaliennes virilisantes doivent être envisagées plus parti
culièrement si le taux de virilisation a été relativement rapide. un exa
men physique seul peut rapidement orienter le diagnostic dans le sens
des maladies surrénaliennes ou pas. dans le dernier cas, il est aussi
utile de connaître les niveaux de 17oh progestérone que ceux de la
testostérone, et si la 17oh n'est pas particulièrement élevée, il est
recommandé de pratiquer un test de stimulation à l'aCth pour mesurer
les métabolites intermédiaires intervenant lors de la synthèse du cor
tisol. Cependant, si les testicules grossissent de manière symétrique,
le diagnostic différentiel prévoit la puberté précoce centrale (avec une
étiologie similaire à celle des filles), les tumeurs produisant la hCG (par
exemple les dysgerminomes ou les tératomes) et les syndromes d'une
puberté indépendante de la gonadotrophine (testoxicose et syndrome
de McCune albright, voir plus bas). dans ce cas, on fait généralement
un test de stimulation à la Gnrh, et si celuici indique une stimulation
centrale, une irM cérébrale est obligatoire. Cependant, si les réponses
ne montrent rien d'anormal, la puberté indépendante de la gonadotro
phine est privilégiée et les marqueurs de tumeurs tels que la hCG, l'
foetoprotéine et l'antigène carcinoembryonnaire sont utiles. dans le
cas où l'hypothèse de l'hyperplasie des surrénales est éliminée chez les
patients présentant des testicules de petite taille, il est recommandé de
faire un Ctscan des surrénales.
la tumeur principale est capital. Lorsque des kystes ovariens sont pré
sents, il faut envisager un syndrome de McCune albright. Cependant,
il est possible qu'un simple kyste volumineux sur l'ovaire puisse être
associé à une féminisation importante, et ce sans syndrome de McCune
albright. dans ce cas, il faut envisager l'intervention d'un chirurgien
pédiatre expérimenté qui pratiquera l'ablation du kyste tout en préser
vant au mieux les tissus ovariens. Certaines de ces maladies, même sans
étiologie «centrale» au début, provoquent une croissance importante de
la maturation du squelette et du cerveau, induisant fréquemment une
véritable puberté précoce comme phénomène secondaire.
proche de Lucia Ghizzoni passe par deux questions principales: estce
que les problèmes psychologiques liés à la puberté précoce sont trop
difficiles à supporter par la famille? ensuite, estce que l'avancée de
la maturation du squelette risque de limiter le potentiel de croissance
et avoir un impact négatif sur la taille adulte prévisionnelle (Figure 2)?
actuellement, l'utilisation d'analogues de la Gnrh est largement ac
ceptée et est une thérapie efficace pour le traitement de la puberté
précoce centrale. Les derniers résultats obtenus concernant des petites
filles traitées avec des analogues de la Gnrh sont encourageants. Les
meilleurs résultats en termes d'amélioration de la taille adulte réelle
les plus jeunes. plus le traitement est pris tôt, plus l'écart entre la taille
adulte réelle et la taille adulte prévue sera réduit. L'effet potentielle
ment néfaste d'une inhibition gonadique prolongée sur le métabolisme
du calcium par les os dû à un traitement aux analogues de la Gnrh
a suscité quelques inquiétudes. La densité minérale osseuse pourrait
diminuer lors de la thérapie aux Gnrh. Cependant, l'accumulation de
masse osseuse est préservée et les pics de masse osseuse ne semblent
pas être négativement affectés par le traitement.
décélération de la vitesse de la croissance audelà de la baisse carac
téristique de croissance attendue. Cette situation est particulièrement
problématique lorsque la vitesse de croissance ralentit jusqu'à moins
de 4cm par an pendant plus d'une année, réduisant potentiellement à
néant les bénéfices de la thérapie: la croissance. un traitement complé
mentaire à l'hormone de croissance (Gh) ou à l'oxandrolone mériterait
réflexion. L'innocuité des analogues à la Gnrh est maintenant très bien
établie, et à l'exception de quelques rares cas d'abcès stériles, ceuxci
sont plutôt sûrs et bien tolérés. L'inhibition des fonctions gonadiques
est complètement réversible, ce qui explique que la fonction reproduc
trice ne semble pas affectée par le traitement.
v
olution de la taille (
- parent A, et al. the timing of normal puberty and the age limits of sexual precocity: variations around
children. pediatrics 2009;123(4):e752-62.
agonists: the National institutes of health experience. J Clin Endocrinol metab 2001;86(10):4711-6.
and reproductive function. J Clin Endocrinol metab 1999;84(12):4583-90.