développement des seins (thélarche), en moyenne à 10,8 ans. s'ensuit
l'apparition de poils pubiens et axillaires, la ménarche intervenant environ
2 ans après le début du développement de la poitrine. il est troublant par
ailleurs de constater, avec une étude menée aux etatsunis il y a quelques
années, que le début de la puberté aurait tendance à apparaître un an
plus tôt que ce qui est normalement attendu, sans montrer cependant de
différence par rapport à ce qui est mentionné cidessus pour le début de
la ménarche. Ce qui laisse planer quelques doutes quant à la validité des
données récoltées auprès de cabinets de pédiatrie.
et se manifeste par l'augmentation de la taille des testicules, suivie
de l'augmentation de la production de testostérone par les gonades,
provoquant la réduction de l'adiposité, l'augmentation de la masse
maigre et la croissance. Les changements physiques sont précédés
d'une augmentation de la pulsatilité des neurones de la Gnrh, suivie
d'une augmentation de la pulsatilité de la Lh et de la Fsh, en particulier
pendant la nuit. il est courant que la puberté commence à des âges
différents, sans que cela soit considéré comme anormal. Cependant, on
considère que la puberté est précoce lorsqu'elle se produit avant 8 ans
chez les filles et 9 ans chez les garçons. Le spectre pathologique de la
puberté précoce étant plutôt étendu, nous allons nous concentrer sur
les aspects contemporains du diagnostic et de la gestion des formes les
plus répandues de la puberté précoce, comme par exemple la puberté
précoce centrale (ppC), et l'utilisation d'analogues de la Gnrh.
filles et 9 ans chez les garçons devrait suffire à justifier une consultation
endocrinologique. Chez les filles, la puberté se manifeste généralement
par un développement précoce des tissus mammaires. dans le cadre de
la puberté précoce, le développement précoce des tissus mammaires
doit être différencié de la premature thelarche, maladie bénigne qui
touche en général des bébés ou des petites filles et provoque un déve
loppement des tissus mammaires sans autre manifestation de la puber
té. dans ce cas, il n'y a généralement pas de maturation du squelette et
la courbe de croissance reste normale. L'étiologie de cette maladie est
cependant peu connue, bien que le postulat d'une sensibilité accrue aux
taux circulants d'estrogènes ait été émis. Cependant, la premature the
larche est diagnostiquée rétrospectivement et ne peut être confirmée
avec certitude que lorsque d'autres problèmes pathologiques ont pu
être écartés et que la patiente a été suivie pendant une période assez
longue (au moins 1 an), de manière à pouvoir confirmer que d'autres
signes de la puberté ne se sont pas manifestés entretemps.
signes apparaissent tels qu'une croissance accélérée, une odeur cor
porelle et une maturation avancée du squelette. Les poils pubiens ont
aussi tendance à apparaître tôt, bien que non systématiquement. Cette
constellation de symptômes suggère l'activation prématurée de l'axe
hypothalamohypophysogonadique (appelé précocité centrale), et ce
bien que la sécrétion de stéroïdes par les gonades due à des tumeurs
ou à de gros kystes ovariens pourrait produire les mêmes effets. Le
diagnostic différentiel de la puberté précoce centrale isosexuelle inclut
les tumeurs de la zone hypophysaire/hypothalamique (il est très rare
puberté précoce), les maladies infiltrantes du cerveau, un dysfonction
nement global du cerveau (lésions cérébrales sévères, traumatismes,
hémiplégie/quadriplégie spasmodique, malformations congénitales du
cerveau) et l'irradiation du cerveau. Les neurofibromatoses, associées
ou non à des tumeurs hypothalamiques, peuvent également provoquer
parfois la puberté précoce centrale.
au moins supérieur d'une année par rapport à l'âge normal, un examen
endocrinologique est nécessaire. Les tests en laboratoire consistant
à mesurer aléatoirement les gonadotrophines hypophysaires ne sont
utiles pour déceler la puberté précoce que si ces taux sont très éle
vés, les hormones étant hautement pulsatiles lors de la puberté, même
au début. L'approche de Lucia Ghizzoni consiste en un test de stimula
tion à la Gnrh dans le cadre d'une étude ambulatoire pour connaître
la quantité approximative de gonadotrophines en réserve et prêtes à
être diffusées, quantité qui varie en fonction de l'activation ou non de
l'axe de la Gnrh. un pic de Lh démontre un chevauchement entre la
prépuberté et la puberté précoce. dans le cas d'une Lh basse, la diffé
rence de résultats entre les analyses conjuguée au manque de données
normatives n'a pas permis de limiter les diagnostics de ppC, bien qu'il
ait déjà été suggéré que le pic de Lh lors de la prépuberté doit se situer
entre 3,3 et 5,0ui/L. La mesure des concentrations d'estradiol dans le
sang n'a jusqu'à ce jour pas encore permis de distinguer la prépuberté
de la puberté. en effet, des taux d'estradiol inférieurs à 20pg/ml ont été
observés aussi bien chez des filles sans tissus mammaires que chez des
personnes dont la puberté était marquée de longue date. La spectromé
trie de masse en mode tandem (CLhp/sMsM) est aujourd'hui consi
dérée comme l'étalonor pour mesurer les concentrations de stéroïdes
dans le sang et offrir un autre type d'analyse chez les filles.
des pathologies intracrâniennes insoupçonnées ont été découvertes
chez 8% des filles et 40% des garçons sans manifestations neurolo
giques cliniques ou signes de neurofibromatose. Le pourcentage d'en
fants présentant des pathologies intracrâniennes insoupçonnées dimi
nue avec l'âge. seules 2 à 7% des filles débutant une ppC entre 6 et 8
ans ont une pathologie insoupçonnée, et 1% seulement une tumeur de
type gliome ou astrocytome. C'est la raison pour laquelle tous les gar
çons avec une ppC et les filles de moins de 6 ans avec une ppC devraient
réaliser une irM cérébrale. La controverse existe cependant toujours à
ce propos pour les filles âgées de 6 à 8 ans avec ppC. dans tous les cas,
les filles présentant des problèmes neurologiques avérés et un dévelop
pement rapide de la puberté ont plus de risques d'être atteintes d'une
pathologie intracrânienne et nécessitent donc un examen irM.
la Gnrh permet de différencier une ppC d'une premature thelarche. en
effet, les patientes présentant une ppC ont un utérus et des ovaires plus
volumineux que celles en stade prépubère ou qui ont une premature
thelarche. La longueur de l'utérus est située entre 3,4 et 4,0cm dans
le cas d'une ppC. L'échographie endométriale est par ailleurs très spé
cifique (100%) mais moins sensible (42%87%). Le volume d'un ovaire
pubère se situe entre 1 et 3mL.
d'acné et de poils pubiens résulte pratiquement dans tous les cas d'un