epilepsie, multiple sclerose, de ziekte
van Alzheimer en Parkinson. Het congres
belicht de translationele relatie tussen de
pure epidemiologie, die louter bestaat
uit het tellen van het aantal gevallen, en
het fundamenteel onderzoek, en toont
de impact op de diagnose en de thera-
pie. Die impact is vooral te danken aan
de recente, opmerkelijke vooruitgang op
het vlak van genetica, waardoor we pro-
gressief nieuwe en steeds efficiëntere
oplossingen kunnen ontwikkelen voor pa-
tiënten met neurologische aandoeningen."
gebied van neuro-
epidemiologie
neurologische aandoeningen heel vaak
te wijten zijn aan verschillende factoren.
Slechts zelden is er sprake van één en-
kele causale factor. Het belang van de
genetische component wordt bovendien
steeds duidelijker aangetoond. Naarge-
lang het soort aandoening, speelt deze
factor in 30 tot 80% van de gevallen een
rol. Het fundamenteel onderzoek binnen
de neurogenetica berust op twee soorten
studies. Soms is het onderzoek gericht
op de analyse van gezinnen die kampen
met een welbepaalde pathologie (lin-
kage studies), maar recent en steeds va-
ker gaat de voorkeur uit naar zoge-
naamde `association studies', waarin in-
kaar worden vergeleken in het kader van
risicofactoren die aanleiding geven tot
het ontwikkelen van een welbepaald
fenotype.
(GWAS) gaan meer bepaald op zoek naar
een gemeenschappelijke genetische link
bij patiënten met een welbepaald feno-
type. Dit soort onderzoek kent veel succes
binnen de neurologie en blijkt erg interes-
sant omdat het erin slaagt om tot op van-
daag onvermoede genen in een nieuw
daglicht te stellen en aan `genetische
voorspelling' te doen (1, 2). Bij de ziekte
van Alzheimer bijvoorbeeld waar er
momenteel sprake is van elf bekende ge-
nen voor de gebruikelijke `late' vorm
mer's Disease) (2) zullen de nieuwe ge-
nen die worden beschreven hopelijk lei-
den tot nieuwe therapievormen, via de
bevestiging van drie onderzoeksassen:
het immuunsysteem, het cholesterolme-
tabolisme en de werking van de synapsen
(1). De studies van het GWAS-type vor-
men dus een nieuwe manier om aan on-
derzoek te doen: in plaats van te vertrek-
ken van de ziekte, beginnen ze bij het
gen. Deze specifieke studies maken het
mogelijk om een endofenotype, m.a.w.
een fenotype in de buurt van het gen dat
homogener is, met een beter onderschei-
dend vermogen te gebruiken. Het gaat
daarbij onder meer om `vloeibare' markers
(zoals serum- of hersenvochtconcentra-
ties) of markers die via MRI-beeldvorming
de pure epidemiologie, die
van het aantal gevallen, en