hastalar>n>n sadece %6's>n>n aile hikayesi vard>r. Retinoblastomdan sa¤kalm>fl retinoblas-
tomun kal>tsal formunu tafl>yan bir kiflinin çocu¤unun etkilenme olas>l>¤> %45'dir (%50
kal>t>m, %90 penetrans olas>l>¤>). Bu olgularda çocuk etkilenen ebevynden anormal bir ge-
ni kal>tsal olarak al>r. Bu anormal gen geriye kalan normal RB1 alelinde somatik mutas-
yonla bir araya gelince bir veya her iki gözde çok say>da tümörün geliflmesine sebep olur.
hücre mutasyonlar> vard>r ve çok say>da tümör gelifltirirler. Sporadik tek tarafl> olgular>n
yaklafl>k olarak %15'inin efley hücre RB1 mutasyonu tafl>y>c>s> oldu¤u unutulmamal>d>r.
Etkilenen gözde çok say>da tümör olmad>¤> sürece bu hastalar efley hücre mutasyonu ol-
mayan çocuklardan ay>rt edilemezler. Tek tarafl> retinoblastomu ve efley hücre mutasyo-
nu olan çocuklar>n ayn> iki tarafl> hastal>k gösteren eflleri gibi erken yaflta görülmeleri bek-
lenir. fiu an tüm retinoblastom hastalar>n>n kanlar>n> efley hücre mutasyonu aç>s>ndan test
eden ticari laboratuarlar mevcuttur. E¤er varsa yeni bir mutasyonun bulunma ihtimali
yaklafl>k %95'tir.
oysa tek tarafl> hastal>ktan sa¤kalm>fl bir kiflinin etkilenifl bir çocuk sahibi olma flans>
%7'dir.
baflka bir çocuk sahibi olma ihtimali %5'den azd>r. E¤er 2 veya daha fazla kardefl etkilen-
miflse di¤er bir çocu¤un etkilenme flans> %45'e yükselir. Retinoblastomun histolojik özel-
likleri ve daha ileri genetik dan>flmanl>k için Bölüm 11'e bkz. TKBK Cilt 6, Pediatrik Oftal-
moloji ve fiafl>l>k'ta çocukluk ça¤>ndaki oküler tümörler bölümünde retinoblastomu ele al-
maktad>r.
Scott IU, O'Brien JM, Murray TG. Retinoblastoma: a review emphasizing genetics and
Tüm kanser gruplar> içinde melanom ve metastazdan sonra üçüncü en s>k göziçi kanserdir
S>kl>¤> 1/14000-1/20000 canl> do¤umdur
Olgular>n %90'> 3 yafl>ndan önce müracaat eder
Erkek ve kad>nlarda eflit oranda görülür
Sa¤ ve sol gözlerde eflit oranda görülür
Irksal yatk>nl>k yoktur
%60-70 tek tarafl>d>r (ortalama tan> yafl>, 24 ayd>r)
%30-40 bilateraldir (ortalama tan> yafl>,14 ayd>r)