vard>r-otozomal dominant (OD) ve otozomal resesif (OR). Daha s>k rastlanan OR formu
do¤umda mevcuttur, stabil seyreder ve birlikteli¤inde nistagmus vard>r. Klinik olarak
kornea mavimsi izlenir, normal kal>nl>¤>n 2-3 kat>na sahiptir ve buzlu cam fleklinde görü-
nür. KHED'nin otozomal dominant formu hayat>n birinci-ikinci y>l>nda bulgu verir ve
kornean>n yavafl yavafl ödemlenmesine neden olur. Bu hastalar>n korneas> OR formdaki
gibi mavi beyaz görünür, ayr>ca fotofobi efllik edebilir (fiekil 6-2A), ancak nistagmus mev-
cut de¤ildir. KHED'nin OD ve OR formlar>n>n genetik loküsleri s>ras>yla kromozom
20p11.2-q11.2 ve 20p13 ile iliflkilendirilmifltir. KHED'nin OD ve OR formlar> aras>ndaki
klinik farklara ra¤men her iki form da histolojik olarak benzerlik gösterir. Kornea stroma-
s> klinikte gözlenen kal>nl>k art>fl>na paralel olarak yayg>n flekilde ödemli izlenir.
s> yar>klar gözlenmedi¤i takdirde kornea ödeminden fluphe edilir. Bu yar>klar>n varl>¤> t>bben önem
arzeden bir artefaktt>r.
Endotel