aan het kniegewricht
2. afdeling radiologie, aZ Sint-maarten, Duffel-mechelen
3. afdeling radiologie, uZ antwerpen, ua
4. afdeling radiologie, uZ Gent, uG
en een abnormale remodellering van het bot. Radiografische standaardopnames volstaan
voor de diagnose; MRI is echter de voorkeurstechniek voor het beoordelen van sympto-
matische exostosen en complicaties.
e
e
l
d
e
n e
W
ng
verhardingen aan de rechterknie.
De standaardradiografie van het rechteronderbeen toont
een dysplastisch kniegewricht. Naast een verkorting van
de fibula met een geassocieerde trompetvormige verbre-
ding van de fibulakop, wordt een verdunning van de cortex
gezien. Ten slotte zijn er meerdere brede botknobbels rond
het kniegewricht, in continuïteit met de corticalis van het
dijbeen (Figuur 1).
syndroom wordt gesteld.
diafysaire aclasie, is een erfelijke aandoening met een pre-
valentie van ongeveer 1/50.000 tot 1/100.000 in de wes-
terse bevolking (1,2). De ziekte wordt gekenmerkt door
een autosomaal dominant patroon van overerving, met
onvolledige penetratie bij patiënten van het vrouwelijke
geslacht. Ongeveer twee derden van de aangetaste perso-
nen hebben een positieve familiale anamnese. De specifieke
geschreven aan drie verschillende loci, waarvan er één op
chromosoom 8, één op chromosoom 11 en één op chromo-
soom 19 gesitueerd is (1,2).
als toevallige vondst of naar aanleiding van een pijnloze
harde knobbel op het bot (1). De ziekte wordt gekenmerkt
door multipele met kraakbeen bedekte beenderige osteo-
chondromen (exostosen). Deze kunnen zowel sessiel als
gesteeld zijn en eventueel verkalken (Figuur 2).
enchondrale botvorming. Hierdoor ontstaan multipele
goedaardige beenderige woekeringen (exostosen of osteo-
chondromen) (1,3).
Een exostose ontstaat door een defect in de perichondriale
knoop van Ranvier, die de groeikraakbeenschijf bedekt.
Via dit defect migreren kraakbeencellen uit de groeikraak-
beenschijf tot onder het periost, waardoor kraakbeen-
proliferatie plaatsvindt loodrecht op de groeikraakbeen-
schijf (1,3). In tegenstelling tot de `solitaire exostose', zijn
bij HME meerdere botten aangetast.
Naast de vorming van exostosen is er ook een abnormale
modellering van de metafysen van de lange beenderen, die
leidt tot metafysaire verbreding, dwerggroei, polsvervorming
(bajonethand) of trompetvorm van de beenderen (1).