background image
Tübero Skleroz. Bu hastal>k genetik faktörlerin
rol oynad>¤> epilepsinin önemli bir nedenidir. Bebek-
lik
'te, bu hastal>k infantil spazmlar, hipsaritmiler ve
depigmente nevüslerle kendisini gösterir.
Erken çocukluk ça¤>nda, ilk klinik bulgular epi-
lepsi ve zeka gerili¤idir. Depigmente benlere ek ola-
rak adenoma sebaseum vard>r ve yaflla art>fl göste-
rir. Daha büyük çocuklarda lomber bölgede bir
shagreen yama ve subungual fibromlar görülür. Re-
tinoskopi bir retinal tüberi ortaya koyabilir. Periven-
triküler kalsifikasyon yafl>n ilerlemesi ile artar ve in-
terventriküler foramene yak>n bir yerleflime sahipse
ventriküler t>kanmaya neden olabilir. Konvülsiyon-
lar ve zeka gerili¤inin nedeni olan korteksteki tüber-
ler bazen kalsifiye olur ve bilgisayarl> tomografide
(BT) dansitenin azald>¤> alanlar fleklinde görülebilir.
Hastada ayn> zamanda kalpte rabdomiyom, renal
kistler ve anjiomiyolipomlar bulunur.
Bu hastal>¤>n otozomal dominant olarak kal>t>l-
mas>na karfl>n birçok olgu sporadik olarak görülür
(%60-80). Hastalar>n %33'ünde zeka normaldir ve
konvülsiyonlar bulunmayabilir. Hasta çocu¤un ana-
babas>n>n ultraviole lamba ile taranmas> ve fundos-
kopik muayene edilip bafl>n BT'sinin yap>lmas> ge-
rekir.
Sturge-Weber Hastal>¤>. Bu hastal>k sporadik
olarak görülür ve do¤umda vard>r. Karakteristik
porto flarab> renginde nevüs daima al>n ve üst duda-
¤> ve genellikle yanak ve burunun bir bölümünü
kapsar. Büyük k>sm> tek tarafl> ise de iki tarafl> ola-
bilir. hemiparezi, hemianopsi veya konvülsiyonlar>n bu-
lunmamas> halinde serebral tutulumu kan>tlamak
güç olabilir. BT bafllang>çta dansite azalmas> bulu-
nan bir alan gösterir. Daha sonra, kortekste kalsifi-
kasyon belirir (laminer nekroz).
Hastal>¤>n seyri, artan konvülsiyonlar, hemipa-
rezi, hemianopsi ve muhtemelen zeka gerili¤i ile bir-
likte giderek ilerleyen biçimdedir.
Konvülsiyonlar>n t>bbi tedavisine ek olarak bü-
tün hastalarda cerrahi yaklafl>m>n dikkatle göz önü-
ne al>nmas> zorunludur.
26
C
Nörokütanöz Sendromlar
BÖLÜM
I
LEVHA
23
Tubero Skleroz
Çok say>da astrosit, az miktarda sinir hücresi, bir k>s>m
anormal hücrelerden oluflmufl serebral korteks tüberi
BT periventriküler alandaki pekçok kalsifiye
lezyondan birini gösteriyor
Fasyal
nevüs
Temporoparyetal alanda
kalsifikasyonlar ve atrofiyi
gösteren BT
Leptomeninksler ve beyinin gri
cevherinde kalsiyum depozitleri ve
hipervaskülarite
"Demiryolu" kalsifikasyon
gösteren röntgen filmi
Her iki yanak ve burun kanad> üzerindeki adenoma sebaseum
Ventriküller içine projekte olan, kaudat çekir-
dek ve talamusun çok say>da küçük tümörü
Oküler fundusda tüber
Depigmente deri alanlar>
Kalp kas>nda
rabdomiyomlar
Böbrekte çok
say>da küçük tümör
Sturge-Weber Hastal>¤>