görüldü¤ünde olas> prenatal anormallikler ve bun-
lar>n nedenleri hakk>nda bilgi sahibi olmak önem ta-
fl>r. Prenatal ensefalopatilerde olay>n bafllama zama-
n> bu kusurlu geliflmenin tipi hakk>nda öngörüde
bulunmaya olanak sa¤lar.
len hasarlar nöral tübün geliflmesini bozar; ikinci üç
ay s>ras>ndaki hasarlar nöronlar>n ço¤almas> ve gö-
çünü bozar; son üç ay s>ras>ndaki hasarlar nöronal
organizasyonu ve miyelinizasyonu bozacakt>r.
lar. Kraniyal kapanman>n bozulmas> anensefali ve-
ya ensefaloselle sonuçlan>rken kaudal kapanma ku-
suru meningomiyeloselle sonuçlan>r.
vasküler bir kitle halindedir. Ultrason tetkiki ile an-
ne kan> ve amniyon s>v>s>ndaki artm>fl
ki %5'dir.
içinde de geliflebilir (Levha 4). F>t>klanm>fl beyin do-
kusu dar bir istmusla ba¤l> haldedir. Olaya serebel-
lum ve orta beyin anormallikleri de efllik edebilir.
Meckel-Gruber sendromunda posterior ensefalosel,
mikrosefali, mikroftalmi, yar>k dudak ve yar>k da-
mar, polidaktili ve polikistik böbrek bulunur. Bu
sendrom otozomal resesif flekilde kal>t>l>rken basit
ensefaloseli bulunan bir çocu¤un anne-babas> için
olay>n yinelenme riski %5'dir.
nen bebeklerin tümünde beyin cerrahisi giriflimi ge-
rekir. Prognoz, yeni do¤anda de¤erlendirilmesinde
güçlük çekilebilen MSS tutulumunun derecesine
ba¤l>d>r.
dans> %80'dir.
liflimler yüzdeki yap>lar> da kapsayabilir. Prozense-
falon iki hemisfer, ventriküller ve bazal ganglionlar>
ve ayr>ca bir çift optik vezikül ve olfaktor traktlar>
vermek üzere bölünmeye u¤rar. En s>k rastlanan
MSS malformasyonu holoprozensefali (arrinensefali)
olup bu olay tek bir ventrikül bulunmas>, olfaktor
sistemin yoklu¤u, hipoplastik optik sinirler veya tek
bir optik sistemin varl>¤> ile karakterizedir. Korpus
kallozum bulunmaz ve korteks malformedir. Potan-
siyel yüz anomalileri aras>nda tek gözlülük (kik-
lops) ve tek bir nazal protüberans (probossis) varsa
da daha hafif olgularda görülen kusurlar aras>nda
oküler hipertelorizm, mikroftalmi, yass> burun ve
median yar>k dudak ve yar>k damak bulunur.
olgular>n %50'sinde kromozom anormallikleri (tri-
zomi 13-15, trizomi 18) bulunmakta olup genetik da-
n>flmanl>k önemlidir.
rasyonu ikinci ve dördüncü aylar aras>nda görülür-
ken, göç üç ila beflinci aylarda doru¤a ç>kar. 26.hafta
civar>nda nöronlar bulunacaklar> yerlerine ulaflm>flt>r.
bir art>fl megaensefali ile sonuçlanabilir.
hiptir. Mikrosefalinin nedeni radyasyona veya tok-
sinlere maruz kalma olabilirken megalensefali nöro-
fibromatoz, akondroplazi veya serebral gigantizim
ile birlikte bulunabilir. Ailevi megalensefali en s>k
rastlanan ve en iyi huylu form olup genellikle baba-
dan kal>t>l>r. Afl>r> postnatal büyüme s>kl>kla görül-
mekte olup bir hidrosefaliyi telkin eder. Ebeveynle-
rin kafa çevrelerinin ölçülmesi ve BT incelemesinde
ventriküllerin normal bulunmas> tan>ya yard>m
eder. Mikrosefalisi olan bebeklerin yaklafl>k %70'i ile
megalensefali bulunan bebeklerin %30'unda gelifl-
me kusurlar> bulunur.
ensefalosel
ensefalosel
(agiri)
kraniyal kavite kistik
kese ile doludur;
sadece bazal
ganglionlar ve arka
lobun art>klar>
bulunmaktad>r